Hromosomopatije kod živorođene populacije

1.UVOD

Trajna promjena genskog materijala ćelije, tj.DNK ili RNK, naziva se mutacijom.Mutacija u spolnim ćelijama može biti nasljedna, za razliku od onih u nespolnim ćelijama koje se ne mogu prenositi na potomstvo( somatske mutacije).
Na žalost, mutacije mogu imati i neželjene posljedice pa tako dovode do nastanka bolesti. Takve bolesti koje se prenose od jednog ili oba roditelja na njihovo potomstvo nazivamo nasljednim ( hereditarnim) bolestima, a ako se to svojstvo prenosi generacijama, onda govorimo o familijarnim bolestima.
Takve se bolesti ne smiju poistovjećivati s urođenim( kongenitalnim ) bolestima koje su prisutne pri rođenju.

2.SINDROMI AUTOSOMNIH HROMOSOMA
Promjene građe hromosoma opisuju se citogenetičkim kraticama u kojima „p“ (franc. Petit) označuje kratki krak hromosoma, a „q“ dugački krak. Gubitak ili dodavanje materijala obilježuje se sa „-„ ili sa „+“. Translokacija se označava sa „t“,a delecija sa „del“.
sindromi autosomnih hromosoma kod živorođene populacije su :
Trisomija hromosoma 21 ( Downov sindrom )
Trisomija hromosoma 18 ( Edwardsov sindrom )
Trisomija hromosoma 13 ( Patauov sindrom )
Trisomija hromosoma 8

2.1. Parcijalne trisomije i delecije ili parcijalne monosomije hromosoma
– trisomija-4p
– trisomija-5p
– trisomija-9p
– trisomija-12p
– trisomija-14p
– del (4p) – del (13q ) – del ( 18p )
– del ( 5p14-15 ) – del ( 18q ) – del ( 21q )
2.2.Sindromi spolnih hromosoma

Brojni abnormalni kariotipovi koji uključuju spolne hromosome, klasificirani od 45,X do 49, XXXXY, spojivi su sa životom. Čini se da dopunski spolni hromosomi ne stvaraju tako jaku gensku neravnotežu kao što se događa u slučaju viška autosomnih hromosoma, pa tako ne ometaju kritične razvojne stadije.

Važna je i razlika između samih spolnih hromosoma: X-hromosom jedan je od većih hromosoma i na sebi nosi 6% ukupne količine DNK, dok je Y-hromosom znatno manji. Poznato je više od 50 gena X-hromosoma, od kojih većina kodira somatske funkcije, dok Y-hromosomu određeba samo dva gena od kojih jedan određuje mušku diferencijaciju. Taj je gen smješten na kraju kratkog kraka Y-hromosoma a smatra se da kodira protein aktivator transkripcije koji djeluje na autosomne gene čija ekspresija kontrolira razvoj muškog fenotipa.
Neki od važnijih sindroma spolnih hromosoma:

– Klinefelterov sindrom

– Turnerov sindrom

– Sindrom lomljivog X hromosoma