Univerzitet Istočno Sarajevo
Medicinski fakultet Foča
Studijski program Zdravstvena njega
STRUKTURNE ABERACIJE HROMOZOMA
Seminarski rad iz Humane genetike
2
SADRŽAJ
UVOD ……………………………………………………………………3
HROMOZOMI-GRAĐA I ULOGA …………………………………….4
1.1
Građa hromozoma
…………………………………………………4
1.2
Građa DNK ……………………………………………
………………...5
STRUKTURNE
HROMOZOMSKE ABERACIJE …………………….6
3.1 Intrahromozomske strukturne aberacije
………………….....7
3.2
Interhromozomske strukturne aberacije
………………….....10
ZAKLJUČAK …………………………………………………………....13
LITERATURA …………………………………………………………...14
4
HROMOZOMI - GRAĐA I ULOGA
1.1 Građa hromozoma
Hromozomi su tamno obojena tjelešca (makromolekule) u ćelijskom jedru i kao nosioci
naslednih jedinica gena, imaju važnu ulogu u hemijskim procesima ćelije. Građeni su od
hromatina složenog kompleksa DNK i proteina. Hromatin nije jedinstven po svojoj građi,
funkciji i ponašanju tokom života jedne ćelije.
Upravo njihovo ponašanje tokom ćelijske diobe i
oplodnje objašnjava prijenos naslijednih osobina od jedne generacije na drugu.
Slike hromozoma.
Svaka somatska ćelija čovjeka ima 46 hromozoma ili 2
para sa po 23 hromozoma
,
odnosno 22 homologna para autozoma i jedan par gonozoma (polni par hromozoma-X i Y). Polni
par hromozoma različit je kod žena i muškaraca. Broj hromozoma se stručno naziva
kariotip
.
Dok su kod žena oba polna hromozoma oblikom jednaka (XX), kod muškarca su različita (XY).
Za ispitivanje osobina hromozoma najpogodniji su hromozomi ćelija u stadijumu metafaze s
obzirom da su tada najvidljiviji. Znamo da se dioba ćelije sastoji od četiri dijela:
profaze,
metafaze, anafaze i telofaze.
Metafaza je faza u kojoj hromozomi imaju najveći stepen
spiralizacije te su zbog toga najvidljiviji,
a ujedno time i najlakši za posmatranje Pojedini
hromozomi čovjeka se razlikuju po svom izgledu. Prisutne su razlike u dužini hromozoma, te
položaju centromere.
Centromera
dijeli hromozom na kratki (p) i dugi krak (q).
Prema položaju
centromere razlikuju se
metacentrični
(hromozom s
medijalno smještenom centromerom i
približno jednakom dužinom kratkog i dugog kraka),
submetacentrični
(centromera je bliža
