VISOKA MEDICINSKA ŠKOLA STRUKOVNIH STUDIJA
__________________
SEMINARSKI RAD
PREDMET: PEDIJATRIJA
TEMA: DAUNOV SINDROM
MENTOR:
STUDENT:
ĆUPRIJA, 2018
SADRŽAJ
UVOD
1. DAUNOV SINDROM………………………………………………………….. 1
1.1.Verovatnoća i uzrok Daunovog sindroma................................................... 5
1.2.Provera na Daunov sindrom u trudnoći......................................................
6
1.2.1.Žene kod kojih su dalja ispitivanjima nepotrebna............................
7
2.2.2 Žene kod kojih su potrebna dalja ispitivanja.................................... 8
2.2.3 Rezultati dijagnostičkih testova..........................................................
8
2.3 Klinička slika..................................................................................................
10
2. ULOGA PORODICE I TERAPIJE KOD DECE SA DAUNOVIM
SINDROMOM.....................................................................................................
13
2.1 Savlađivanje novih veština i znanja..............................................................
14
2.2 Prilagodjavanje porodice detetu sa Daunovim sindromom.......................
16
LITERATURA
1. DAUNOV SINDROM
Engleski lekar LANGDON DOWN bavio se na svojoj klinici sa problemima
umobolnih.Primetio je da jedan veći broj njegovih bolesnika ima velike sličnosti u svom
psihofizičkom razvoju.Od 1886.godine on prati razvoj svoje bolesne kćerke i opisuje 50
kliničkih znakova bolesti koje su slične sa ostalim bolesnicima.Po njemu je ova pojava i dobila
naziv Daunov sindrom.
Daunov sindrom je nekada nosio mnoge nazive.Jedan od njih je bio Mongoloizam.Danas
je ovaj naziv neprihvatljiv jer dovodi u vezu rasni ili specifični odnos prema jednom
narodu.Skoro 100 godina nakon, posle prvog opisa engleskog lekara Downa publikovanog
1866.godine pod imenom Mongoloidna idiotija sindrom se ponovo 1959.godine našao u centru
pažnje medicinske i biološke javnosti,naročito stručnjaka za medicinsku genetiku i citogenetik.
Daunov sindrom se javlja svuda u svetu bez obzira na porodice,rasnu i socijalnu pripadnost.
Mnogi pokušaji utvrđivanja uzroka,rizika,prevencija,tretmana osoba sa Daunovim sindromom,
nažalost, davali su rezultat da su skromnim odgovorima posebno kada je u pitanju uzrok
mentalnog funkcionisanja i mogućnosti uticaja na njega.
Slika 1. Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije
hromozoma 21
1
Dugo se smatralo da su osobe sa Daunovim sindromom nepovratno zaostale i nemoćne.
Današnja saznanja o medicinskim i genetskim aspektima i o novim metodama o podsticanju
razvoja daju nam i daleko više optimizma i ovoj deci kao što i njihovim porodicama pružaju
svetliju budućnost.
Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije
hromozoma 21 (slika 1.).Karakteristike su, specifičan izgled lica I umna zaostalost kao obavezni
pokazatelj ovog sindroma. Opisao ga je prvi put Lagdon Daun1866. godine na sopstvenom
detetu, a tek 1957. godine je ustanovljeno da je uzrok ovog sindroma trizomija.
U 95-97 % slučajeva Daunov sindrom nije nasledna bolest i javlja se u svim rasama i u
svim ekonomskim grupacijama. Pojava Daunovog sindroma ne dovodi se u vezu sa bilo kakvim
životnim navikama roditelja. Dokazano je da starost majke (preko 35 godina života) povećava
mogućnost pojave Daunovog sindroma kod deteta.Daunov sindrom je posledica postojanja
jednog hromozoma više u ćelijama deteta.Učestalost ovog sindroma u ljudskoj populaciji je
1:700 živorođenih. Na tu učestalost utiče starost majke, tako da se kod žena starijih od 40 godina
ta učestalost povećava na 1:45 živorođenih.
Kariotip osobe sa Daunovim sindromom je:
47 XX(21+) ili
47 XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku).
Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromozoma 21 kod jednog od
roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih
gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je hromozom 21u višku. Spajanjem takvih
nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21)
nastaće zigotkoji nosi neuravnoteženu translokaciju21. Osoba sa neuravnoteženom
translokacijom 21 imaće kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trizomik), a
fenotipski Daunov sindrom.
2
