FAKULTET ZA DRUŠTVENE NAUKE
Razredna nastava
S E M I N A R S K I R A D
iz specijalne pedagogije
DJECA SA DOWN SINDROMOM
Profesor Studenti:
Doc.dr Borka Vukajlović
1
Sadrzaj:
Uvod (o Down sindromu)...........................................................................3
Kako dolazi do sindroma Down?..............................................................4
Dijagnostikovanje i simptomi Sindroma....................................................5
Predrasude i istina o sindromu Down.........................................................7
Život s Down sindromom...........................................................................9
Project formiranja registra osoba sa Down sindrom u BiH………………10
Razlozi osnivanja centara za djecu sa DOWN SINDROMOM................12
Edsa smjernice...........................................................................................13
Zakljucak...................................................................................................14
Literatura....................................................................................................16
Ilustracije i moto........................................................................................17
2
Kako dolazi do sindroma Down?
Ljudsko tijelo sastoji se od ogromnog broja stanica. Svaka stanica u svojem središtu ima
jezgru u kojoj je smješten nasljedni materijal, tzv. geni, a grupirani su oko štapićastih
struktura koje nazivamo hromozomima. Kod zdrave osobe, jezgra svake stanice sadrži 46
hromozoma, odnosno 23 para, naslijeđena od oba roditelja. Posebnu vrstu stanica čine
muške i ženske zametne stanice. One s generacije na generaciju prenose geneticki zapis
ili kod, koji sadržava sve naše osobine. Nasljedni materijal u zametnim stanicama je
podložan štetnim promjenama, tzv. mutacijama, tokom starenja, ili prilikom dijeljenja
stanica nakon oplodnje.
Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos hromozoma tokom stanične diobe polnih
stanica, tako da se u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog hromozoma, koji je
numerisan brojem 21 (stanica sadržava 23 različita hromozoma numerisana brojevima od
1 do 22, te 23. polni hromozom). Najčešće nastaje u jajnoj stanici prije, rjeđe nakon
oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima. U tom slučaju
stanice ne sadrže 46 hromozoma, već 47 jer se pojavljuje jedan prekobrojni hromozom
broj 21
Osim klasične trisomije 21, postoje osobe sa sindromom Down koji imaju dvije različite
vrste stanica, jednu s normalnim brojem hromozoma a drugu s 47 hromozoma, tzv.
mozaicizam. Postoji i treći oblik, kada se dio 21. hromozoma odvoji tokom podjele
stanica i "zakači" za drugi hromozom pa ne dolazi do promjene ukupnog broja
hromozoma. Dakle, iako je ukupan broj hromozoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21.
hromozoma uzrokuje pojavu simptoma sindroma Down. To se naziva premjestaj.
Mozaicizam se javlja u samo jedan do dva posto slučajeva sindroma Down, a premjestaj
se javlja se u tri do četiri posto slučajeva.
Unatoč godinama istraživanja, razlog nastajanja ovakve pogrešne podjele stanica još
uvijek je nepoznat. Oblik javljanja sindroma Down ne ovisi o vanjskim ciniocima, niti se
na njega može utjecati. Poznato je da kod žena iznad 35 godina starosti postoji veća
vjerojatnost (1 od 400 djece) da će roditi dijete sa sindromom Down. Rizik se s godinama
4
povećava, do 40. godine života on iznosi 1:110, a do 45. godine života čak 1:35. Budući
da se zbog današnjeg ritma života mladi parovi odlučuju imati djecu sve kasnije u životu,
očekuje se povećanje broja slučajeva sindroma Down. No potrebno je reći da oko 80%
djece sa sindromom Down imaju majke koje su mlađe od 35 godina.
Dijagnostikovanje i simptomi Sindroma
Kao prvu selekciju na sindrom Down u trudnica koriste se neinvazivne metode prenatalne
dijagnostike - ultrazvučni pregled i biohemijski testovi. Postojanje sindroma Down u
trudnoći potvrđuje se analizom plodovih ovojnica (korionskih resica) tokom prvog
tromjesečja trudnoće, ili amniocentezom tokom drugog tromjesečja trudnoće.
Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja sindroma Down, a njihov broj i intenzitet
razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu sindroma Down najčešće se može
posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge
karakteristike sindroma Down se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece.
Zbog toga će liječnik, ukoliko postoji sumnja da se radi o sindromu Down, napraviti
pretragu iz krvnih stanica djeteta, koja se naziva kariotip. Kariotip prikazuje broj,
veličinu i izgled hromozoma izolovanih iz jedne stanice. Ukoliko pronađe višak cijelog
ili dijela 21. hromozoma, potvrdit će dijagnozu sindroma Down.
Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s sindromom Down su:
Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
Široki vrat. Dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog
tkiva
Kosi položaj očnih otvora
Okruglo lice izravnanog profila
Abnormalni oblik usiju
Kratke šake, na dlanu može postoji specifična poprečna brazda na obje ruke
ili na samo jednoj
Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
5
