„UNIVERZITET BIJELJINA“
FAKULTET ZDRAVSTVENIH STUDIJA BIJELJINA
PREDMET:
BIOLOGIJA SA HUMANOM GENETIKOM
TEMA:
DETERMINACIJA I DIFERENCIJACIJA POLA
MENTOR STUDENT
Dr Zoran Milosavljević Jana Vukičević 72/14
Bijeljina, Decembar 2014. godine
UVOD
Pol osobe određen je hromozomima X i Y. Postojanje intaktnog
hromozoma Y vodi muškom polu bez obzira na broj postojećih
hromozoma X. Ako nema hromozoma Y, razvija se ženski pol.
Iako polni hromozomi postoje na začeću, diferencijacija u muški ili
ženski fenotip ne započinje do šeste nedjelje trudnoće. Do tog
momenta Milerov i Wolfov sistem kanala već postoji, kao i još
nediferencirane embrionske gonade u kojima se razlikuje korteks i
medula. Od šeste nedjelje pa nadalje embrion se razvija u ženski ako
testis determinirajući faktor (TDF ) ne inicira niz događaja koji će
momentalno uticati na nediferencirane gonade da se razviju u testise.
Prva saznanja o hromozomima koji imaju ulogu u determinaciji i
diferencijaciji pola usljedila su krajem prošlog vijeka. Naučni prilaz
rješavanju ovog problema postao je moguć tek poslije otkrića
Mendelovih zakona i citološkog proučavanja hromozoma.
Najrasprostranjeniji tip genetičkog mehanizma determinacije pola kod
viših životinja i nekih biljaka je izražen u pojavi homogametskog i
heterogametskog pola, tj. XX i XY gonozomne konstitucije, i zato je
odnos polova u populaciji ovih grupa 1:1.
Razlikuje se genetički, gonadni i fenotipski pol. Genetički pol je
određen hromozomskom konstitucijom zigota, gonadni pol je određen
prisustvom gonada jednog ili drugog pola, a fenotipski pol označava
spoljašnje manifestacije pola. Gonade predstavljaju primarne polne
odlike, a sekundarne polna odlike obuhvataju: polne odvode,
spoljašnje polne organe i sve fenotipske odlike koje karakterišu
polove. Npr. kod čovjeka u ženskog pola su izražene mliječne
žlijezde, razvijeni su kukovi, karakteristični su ženski stas, ženski tip
kosmatosti, odsustvo brade i brkova, glas, ponašanje i dr.
U kariotipu čovjeka nalazi se i par hromozoma označenih kao polni
hromozomi, jer sadrže gene za determinaciju, diferencijaciju i
funkciju pola.
ODREDJIVANJE POLA U ČOVJEKA
Myrray Barr je 1940. god. Otkrio razliku u interfazi somatskih jedara
muškaraca i žena, hromatinsku masu nazvanu polni hromatin ili
Barrovo tijelo, koje se nalazi u normalnih žena, ali ne i u normalnih
muškaraca. Ovo otkriće i drugi slučajevi polnih anomalija značilo je
početak razumjevanja mehanizma odredjivanja pola u čovjeka i drugih
sisara. Barovo tijelo može se naći u velikoj proporciji u svim tjelesnim
ćelijama žene, i to je razlog za vjerovanje da se ono nalazi u svim
somatskim ćelijama, barem u nekoj od interfaza.
Najprostija metoda za odredjivanje stanja polnog hromatina je
upotreba epitelnih ćelija iz bukalne sluzokože. Na taj način, polna
hromozomna konstitucija normalne žene XX, i konstitucija normalnog
muškarca XY mogu se odrediti direktno iz analize kariotipa somatskih
ćelija u metafazi, ili indirektno iz polnog hromatina i leukocitarnih
maljica.
Kad je Barova tehnika primjenjena na polne anomalije čovjeka,
otkriveno je da neke osobe imaju polni hromatin koji ne odgovara
njihovom fenotipu. Specijalno osobe sa Turnerovim sindromom imaju
spoljne genitalije ženskog tipa, ali su hromatin-negativne, a osobe sa
Klinefelterovim sindromom imaju hromatin-pozitivne reakcije i pored
toga što su im spoljne genitalije muškog tipa.
Nalazi polnog hromatina mogu govoriti za polne hromozomske
anomalije, koje su stvarno nadjene u metafazama hromozoma: u
najvećem broju slučajeva hromatin-negativan Turnerov sindrom ima
samo 45 hromozoma i samo jedan X. Za polnu hromozomsku
konstituciju se kaže da je X0. U hromatin-pozitivnom
Klinefelterovom sindromu nadjeno je 47 hromozoma, a od toga su 2X
i jedan Y. Polna hromozomska konstitucija je XXY.
Svaka hromozomska aberacija koja se karakteriše devijacijom od
normalnog ukupnog broja zove se
aneuploidija.
