FARMACEUTSKO ZDRAVSTVENI FAKULTET U TRAVNIKU
Tema: „Downov sindrom“
Predmet:
(seminarski rad)
Ime studenta:
Benjamin Mehić
Profesor:
4
2. POJAM
Downov sindrom je jedan od najčešćih poremećaja hromosoma kod ljudi u današnjem
vremenu. Ovaj sindrom je rasprostranjen u svijetu i pod nazivom „mongoloizam“ ali je ovaj
naziv neprihvatljiv jer je povezan rasno sa narodom Mongoloidima. Downov sindrom se
može javiti u svakoj porodici, rasi ili socijalnoj grupi a sa uzrocima njegovog nastanka ćemo
se malo kasnije upoznati a jedan od najvećih uzroka ozbiljnih problema i odstupanja u
fizičkom i mentalnom razvoju kod ljudi jeste genetska neravnoteža.
Ova bolest, Downov sindrom je dobio ime po engleskom ljekaru koji je 1886. godine opisivao
svoje dijete, navodeći oko 50 znakova bolesti svog djeteta. Pokušaji da se odgovori na brojna
pitanja, kao što su uzroci, rizici, mogućnosti prevencije i tretmana osoba sa Downovim
sindromom, rezultirali su, na žalost, samo djelimičnim odgovorima. To se naročito odnosi na
uzrok ograničenog mentalnog funkcionisanja i mogućnosti uticaja na njega. Za razliku od
drugih osoba sa teškoćama u razvoju, kod onih sa Downovim sindromom postoji posebna
mješavina fizičkih i mentalnih karakteristika koje utiču na fizički izgled, ličnost i ponašanje i
čine ih jedinstvenim i lako prepoznatljivim u društvu.
1
Treba također navesti da je u društvu dugo vremena preovladavalo mišljenje da osobe
oboljele od downovog sindroma jesu beznadežno zaostale, nemoćne, nesposobne za bilo
kakve aktivnosti dok u današnjem vremenu smo itekako upoznati da se to mišljenje
promijenilo da se velika pažnja pridaje ovim osobama te da se one podstiču na rad i aktivnosti
koliko god je to moguće kako bi se kod oboljelih razvila želja za životom i napretkom te
izbjeglo mišljenje da su „nesposobni“ na način da se osobama omogućavaju sportske
aktivnosti, fizičke aktivnosti, zabavne aktivnosti i slično.
1
Downov sindrom/ Down's syndrome; Ingeborg Barišić
5
3. Uzroci nastanka Downovog sindroma
U ovom dijelu rada ćemo se upoznati sa glavnim uzrocima zbog kojih se Downom sindrom
javlja a svakako da je najčešći uzrok genetska neravnoteža koja utiče na rast i razvoj oboljelih
osoba.
Kad je u pitanju trudnoća, treba znati da nikakav stresni događaj tokom perioda trudnoće ne
može prouzrokovati pojavu Downovog sindroma a vrlo često dolazi do stresnih događaja
tokom ovog perioda. Ono što ima veću mogućnost uticaja na pojavu Downovog sindroma
dešava se na početku same trudnoće, u razvoju jajne ćelije kod žene ili spermatozoida kod
muškaraca, ili nakon njihovog spajanja, gdje dolazi do greške koja mijenja prvilan broj
hromosoma i izaziva genetsku neravnotežu što se kasnije izražava na izgledu, rastu i razvoju
novorođenčeta.
Zbog toga, dijete sa Downovim sindromom ima jedan dodatni hromosom u svakoj ćeliji svog
tijela i upravo taj hromosom koji predstavlja višak remeti genetsku ravnotežu i dovodi do
karakterističnih promjena u fizičkoj i mentalnoj svefi rasta i razvoja djeteta što možemo
vidjeti na slici ispod.
Slika 1. Izgled djeteta sa Downovim sindromom
7
oblike Downova sindroma rizik ovisi o tipu translokacije i spolu nositelja (otac ili majka), te
se može kretati od zanemarivog do 100% -tnog rizika.
4. Manifestacija
U narednom dijelu rada ćemo se osvnuti na manifestaciju Downovog sindroma, odnosmo
kako se ovaj bolest ispoljava kod ljudi i koje karakteristike ima mentalni sistem i fizički
izgled oboljelog te određene rizike kod osoba sa ovim sindromom.
Kako će dijete sa Downovim sindromom izgledati nakon rađanja? Kako će teći njegov rast i
razvoj? Koliko će ovaj sindrom uticati na život djeteta? su pitanja na koja nije jednostavno
dati odgovor jer uticaj Downovog sindroma zavisi od više faktora. U nastavku će biti
navedene uobičajne promjene za većinu djece sa Downovim sindromom.
Važno je znati da su se gotovo sve fizičke promjene desile prije samog rođenja, u ranom
razvoju tkiva i organa. Zbog sličnosti u fizičkom izgledu, ova djeca su prepoznatljiva nakon
samog rođenja. Ipak, postoje velike varijacije u broju i izgledu spoljnih znakova, mada oni ni
na koji bitan način ne ostavljaju posljedice na zdravlje i razvoj deteta.
Karakterističan izgled bebe sa Downovim sindromom jeste okrugla glava, sa zaravljenim
zadnjim dijelom, mali nos sa nisko postavljenim korijenom. Pored toga, kosa je vrlo tanka,
rijetka, mekana i prava. Što se tiče očiju, one su koso postavljene sa manjim naborima u
uglovima i karakterističnim podoćnjacima. Usta su mala i najčešće blago otvorena sa
povećanim jezikom koji je često izbačen i njih.
3
3
Sindrom Down; Vida Čulić i Srđana Čulić
