Увод:
Едвардсов синдром, назива се још и тризомија 18. То је болест чији је узрок нумеричка
аберација хромозома.
Ову тризомију је први пут 1960. описао Едвардс са сарадницима, у чију част је болест
добила име.
Подаци о учесталости синдрома се разликују у литератури и крећу се од 1: 3000 до 1:
8.000, с напоменом да се учесталост повећава код старијих мајки.
Око 95% фетуса са овом аберацијом хромозома завршава спонтаним побачајем, док се
међу живорођеном децом јавља више девојчица. Тиме се доказује да се више мушких
фетуса елиминише спонтаним побачајем.
Због вишеструких аномалија највећи број деце умире после рођења, у првом месецу
живота, а само око 10% преживи прву годину живота.
Етиологија:
Код већине случајева узрок је тризомија код које у свакој телесној ћелији, уместо два
хромозома што је уобичајено и нормално, постоје три хромозома 18.
Вишак једног хромозома, односно, генетичког материјала, ремети нормалан развој и
узрокује карактеристичну клиничку слику ове болести.
Код око 5% деце јавља се мозаицизам, када неке телесне ћелије имају вишак
хромозома 18, док су остале са нормалним бројем хромозома. Развој таквих особа
може да варира од нормалног до озбиљно угроженог.
Веома ретко долази до транслокације дугог крака (q) хромозома 18 на неки други
хромозом приликом образовања полних ћелија или врло рано у ембрионалном
развићу.
Особе које су погођене овом транслокацијом садрже два хромозома 18 као и додатни
генетички материјал његовог дугог крака на неком од хромозома.
Тежина болести зависи од количине генетичког материјала који је у вишку.
У већини случајева ова аберација се не наслеђује, већ се јавља као случајна појава
током образовања сперматозоида или јајних ћелија (сперматогенеза, оогенеза).
Током мејозе долази до нераздвајања хромозома па се образују репродуктивне ћелије
са абнормалним бројем хромозома (уместо једног, садрже два хромозома 18). Када се
таква полна ћелија приликом оплођења споји са нормалном, настаће ембрион са
једним хромозомом 18 у вишку у свим телесним ћелијама.
