ЈУ СШЦ „Алекса Шантић“ Школска година:
Невесиње 2015/2016
Матурски рад из предмета:
Биологија
МЕНТОР: КАНДИДАТ:
Момир Братић Драган Ковачевић
Невесиње, мај 2016. године
Хромозоми човјека
2
1. КАРИОТИП
Хромозом је тијело које се боји, прима боју. То је материјални дио наслијеђа, који
се налази у језгри, а могуће га ја испитивати у току метафазе ћелијске диобе. Свака врста
има специфичан број и облик хромозома. За човјечији врсту је под нормалним условима
својствено 46 хромозома у свим тјелесним ћелијама, осим у зрелим сполним ћелијама
(гаметама). Гамете носе половичан број (хаплоидан) хромозома ради одржавања
равнотеже у природи код бипаренталних организама, који настају сполним оплођењем.
Приликом оплођења, гамета оца с хаплоидним бројем (23) хромозома и гамета мајке,
такође са хаплоидним бројем (23) хромозома, настаје прва ћелија будућег
макроорганизма, тзв. зигота са диплоидним бројем (46) хромозома. Осим броја и облик
хромозома је одређен за сваку врсту. За човјека су карактристична три облика (слика 1):
Слика 1: Нормални кариотип човјека
-
метацентрични,
-
субметацентрични,
-
акроцентрични.
Хромозоми човјека
3
1. Хромозом је метацентричан ако су му горњи и доњи краци једнаки.
2. Хромозом је субметацентричан ако су му горњи краци краћи, а доњи дужи.
3. Хромозом је акроцентричан ако су му горњи краци сасвим кратки, једва назначени
(сателити), а доњи сасвим дуги.
Уздужно подијељен хромозом даје двије сестре хроматиде спојене центромјером.
Хромонема је већи, а хромомер мањи дио хроматиде
. Секундарна констрикција је
ахроматска регија коју понекад, осим уз регије сателита, видимо и на краковима неких
хромозома (нпр. бр. 1, 9, 16). Секундарне констрикције имају теоретско и практично
значење (мјесто лома хромозома, испитивање родитељског поријекла итд). Хромозоми
човјека се, према функцији, дијеле на аутозоме (22 пара) и гонозоме или сполне
хромозоме (X и Y хромозоми). Сви парови су хомозиготни, осим гонозомског пара у
мушкараца, који је састављен од два неједнака хромозома X и Y, па је, према томе,
хетерозиготан. Скуп свих хромозома поријеклом из једне језгре чини тзв. кариотип (слика
1).
1.1.
Кариограм
Под нормалним условима све соматске ћелије имају једнак кариотип. Цитогенетска
испитивања показала су да је људски кариотип
полиморфан
. Доказано је да 5-7% особа
носи бар једну структурну промјену аутосома. Познавање хромозомских варијанти важно
је како би се могле и знале разликовати од патолошких промјена хромозома. Врста,
учесталост и локализација варијанти карактристичне су за поједине хромозоме, тако да се
оне схватају као цитолошки
„маркери“
у појединим породицама, који се могу наслиједити
по Менделовим законима. Познате су варијанте:
-
сателитне регије Д и Г групе; повећани или смањењи п-краци, повећани или
удвостручени сателити, итд.
-
полиморфизам секундарних констрикција – сужења,
-
јака флуоресцентност хетерохрматинских регија центромјера неких хромозома (3. 4.),
или другог крака Y – хромозома,
Хромозоми човјека
5
хомологних парова хромозома од 6 до 12. Сви су субметацентрични. Група D садржи 13,
14 и 15 пар акроцентричних хромозома. Група Е обухвата 16, 17 и 18 пар
субметацентричних хромозома од којих је 16 пар метацентричан, а 17 и 18 су
субметацентрични. Група F садржи два мала (19 и 20) пара метацентричних хромозома.
Група G обухвата два најмања пара хромозома 21 и 22. То су мали хромозоми са
центромјером локализованом при крају горњег крака. Припадају акроцентричном типу.
Последњи пар, 23 припада алосомима. У том пару хромозом X је по облику и величини
скоро подударан са хромозомом бр. 6 из треће групе, а то значи да је субметацентричан.
Хромозом Y, по облику и величини, сличан је аутозомима 22 пара и припада
акроцентричном типу, с тим што нема сателите и положај хроматида је другачији (таб. 1)
Група
Број бивалената
у групи
Број појединачних
бивалената
Положај
центромјера
Морфологија
A
1-3
1, 3 и
2
Медијално
Субмедијално
Метацентрични
Субметацентричан
B
4-5
4, 5
Субмедијално
Субметацентрични
C
X, 6 -12
X, 6, 7, 8, 9,
10, 11, 12
Субмедијално
Акроцентрични –
сви са сателитима
D
13 - 15
13, 14, 15
Субтерминално
Акроцентрични –
сви са сателитима
E
16 - 18
16
17, 18
Медијално
Субмедијално
Метацентричан
Субметацентрични
F
19 - 20
19, 20
Медијално
Метацентрични
G
21 - 22
21, 22
Y
Субтерминално
Субтерминално
Акроцентрични
Акроцентричан –
нема сателите
