Imunogenetika
– Fakultet
zdravstvenih studija – Laboratorijski smjer – Vježbe
Osnova – ponavljanje
Sve pojave i procesi biološkog nasljeđivanja počivaju na osobenostima strukture i
funkcije nukleinskih kiselina – DNK i RNK. To su polimerne makromolekule koje su
sastavljene od niza karika (monomera) koje se nazivaju nukleotidi. Nukleotidi se sastoje
od tri komponente:
1. Azotna baza
2. Pentoza (petougljični šećer)
3. Fosfatna grupa – ostatak fosforne kiseline koji nukleinskim kiselinama daje kiselinski
karakter.
DNK je primarni genetički materijal – osnovni nosilac «genetičke informacije» (gena).
Naravno da postoje izuzeci kod kojih tu ulogu ima RNK – kao što su RNK virusi. Sa
druge strane, najznačajnija uloga RNK je u procesima ostvarivanja funkcije gena
(genetičke poruke). Struktura i organizacija genetičkog materijala na molekulskom nivou
omogućava tri najbitnije biološke funkcije : autokatalizu, heterokatalizu i mutabilnost.
Na osnovu molekulskih svojstava, a posebno njene uloge u procesu ostvarivanja funkcije
genetičkog materijala možemo razlikovati:
1. Informacionu RNK (iRNK) /messenger, mRNA/
2. Transportnu RNK (tRNK)
3. Ribosomalnu RNK (rRNK)
Geni – funkcionalni dijelovi molekule DNK, veličine od nekoliko stotina do nekoliko
hiljada nukleotidnih parova.
Genski lokus
Genski lokus – pozicija gena na hromozomu
Aleli
Aleli - različiti oblici jednog gena
•
•
Dominantan alel
Dominantan alel – alel čiji se fenotipski efekat uvijek ispoljava
1
Osobenost
DNK
RNK
Heterociklične azotne
baze
adenin (A), guanin (G),
citozin (C), timin (T)
adenin (A), guanin (G),
citozin (C), uracil (U)
Petougljični šećer
Dezoksiriboza
Riboza
Prostorna struktura
molekula
Dvojni spiralni lanac
nukleotida
Jednostruki lanac
nukleotida
Broj nukleotida u
molekuli
15.000 - 30.000 i više
20 - 6000
Lokacija u ćeliji
Uglavnom: hromosomi -
jedro
Uglavnom: citoplazma
Funkcija
Pohranjivanje i
nasljeđivanje genetičke
informacije
Uglavnom: realizacija
genetičke informacije
•
•
Recesivan alel
Recesivan alel – njegov fenotipski efekat se ispoljava samo u homozigotnom stanju
Homozigot
Homozigot
-
- dva ista alela jednog gena AA, aa
Heterozigot
Heterozigot- dva različita alela jednog gena Aa
Genotip
Genotip - skup svih gena jednog organizma, genetska konstitucija organizma
Genom
Genom - genetička informacija u haploidnom setu hromozoma
Fenotip
Fenotip - skup svih vidljivih osobina organizma, rezultat interakcija genotipa i sredine;
fizička manifestacija nasljednih činilaca, tj. gena
Hromosomi - su najvažnije komponente jedra jer su nosioci DNK (dezoksiribonukleinske
kiseline), odnosno nasljednih jedinica – gena, koji svojom aktivnošću određuju i regulišu
metaboličke i osnovne životne procese u ćelijama. Hromosomi se stalno nalaze u jedru,
permanentne strukture. Odlikuju se sposobnošću za autoreprodukciju i prilikom diobe
jedra dijele se i oni, što odražava njihov kontinuitet kroz ćelijske generacije.
Skup svih hromosoma u ćeliji označava se kao hromosomska garnitura. Razlikuju se dva
tipa hromosomskih garnitura – haploidna i diploidna. Kod organizama sa seksualnim
razmnožavanjem, gamete imaju haploidni broj hromosoma (n), a somatske ćelije imaju
diploidan hromosomski broj (2n), jer sadrže dvije haploidne garniture, porijeklom od dva
roditelja.
Promjenjljivost nasljednog materijala predstavlja genetičku osnovu sveukupne biološke
raznolikosti u vremenu i prostoru.
Kvalitativne i kvantitativne promjene genetičkog materijala označavaju se kao mutacije, i
imaju različite nivoe organizovanja (genske, hromosomske i genomske).
Mutacije nastaju slučajnim promjenama u strukturi i količini DNK.
Mutageneza (proces nastajanja mutacija) može biti indukovana različitim fizičkim,
hemijskim i biološkim faktorima vanjske i unutrašnje sredine.
DNK ekstrakcija iz bioloških uzoraka
Ekstrakcija DNK predstavlja jedan od primarnih postupaka u genetičkom
inženjerstvu i molekularnoj biologiji uopće. To je prvi korak u karakterizaciji genetičkog
materijala. Budući da je DNK (tj. nukleinske kiseline) osnovni nosilac nasljednih
informacija, za bilo kakvu direktnu genetičku karakterizaciju neophodno je poznavati
metode i tehnike izolacije DNK.
Kao izvor DNK može nam poslužiti bilo kakav organski dio ili ostatak koji sadrži
ćelije sa jedrom. DNK podliježe izvjesnim organsko-degradacijskim procesima, što u
velikoj mjeri oteževa izolaciju iz zastarjelih uzoraka (ali je moguće!).
Postupak izolacije i karakterizacije nasljednog materijala se široko primjenjuje u
fundamentalnoj, istraživačkoj biologiji i njenim primijenjenim granama: medicini,
farmaciji, hortikulturi, šumarstvu, forenzici, veterinarstvu, itd. za dijagnostičke analize i
transformaciju svojstava odabranih resursa npr. dobijanje biljaka otpornih na sušu,
2
