1
УВОД
П
pe
натални период
обухвата време од зачећа до порођаја, као и првих 7 дана живота
новорођенчета. Трудноћа почиње зачећем, али будући да је тачан дан фертилизације
познат у малом броју случајева, њена старост се рачуна од првог дана последње
менструације(1). Према томе трудноћа у просеку траје 280 дана, или 40 недеља, или 10
лунарних месеци. У календарским месецима то износи 9 месеци и 7 дана. Будући да је 28
дана, који чине један лунарни месец, са становништва хумане репродукције предугачак
период , у коме се догађају велике промене феталне физиологије, данас се старост
трудноће, или гестацијска старост, углавном изражава у недељама.
Пренатална дијагностика
подразумева правовремено интраутерусно откривање
конгениталних аномалија, наследних и стечених болести плода(1). Захваљујући
биофизичким и биохемијским начинима дијагностике и развоју медицинксе генетике,
границе перинаталне дијагностике су се прошириле и тиме нам омогућиле бољи увид у
интраутерусни простор. Који ће се поступак применити зависи од старости трудноће у
којој се пацијенткиња јавила на преглед, као и од саме природе поремећаја , који је или
раније постојао или се по први пут јавио у актуелном гравидитету.
Највећи страх код будућих родитеља јесте здравље детета и могућност постојања
аномалије плода. Зато је задатак стручњака да на време уоче промене које упућују на
аномалију детета и уколико је могуће то и спрече у циљу рађања здравог детета (4).
Узрок аномалија је различит:
*
Генетске аномалија и хромозомопатије- аномалије које настају услед поремећаја на
генима или хромозомима плода. Највећи део ових аномалија је ,,случајна грешка
природе“ , а само мали део је директно наследан (4).
*
Аномалије узроковане болестима мајке- било да се ради о самој болести која може
довести до аномалија, или лековима које мајка мора да узима због те болести.
*
Највећи број малформација настаје из идиопатских разлога (непознатих). Неке од ових
аномалија су дефекти неуралне цеви, аномалије срца, разни расцепи на лицу, анмалије
гастроинтестиналног тракта, водена глава (хидроцефалус), аномалије дијафрагме,
аномалије уринарног тракта, итд.
2
ИНДИКАЦИЈЕ ЗА ПРЕНАТАЛНУ ДИЈАГНОСТИКУ
Пренаталну дијагностику у актуелној трудноћи или трудноћи која се планира треба
спровести:
1.
Ако је у ближој породици или у претходним трудноћама било деце са
малформацијама на порођају, менталном ретардацијом, хромозомским
поремећајем, познатим генским поремећајем (1)
2.
Ако је било претходних неонаталних смрти (1)
3.
Ако код родитеља постоји неки од предиспонирајућих фактора за настанак
конгениталних аномалија
матернални фактори ( старост већа од 35 година – чешћи Даунов синдром,
прикривена шећерна болест – чешће срчане мане и аномалије ЦНС-а ) (1)
хромозомске неправилности код једног или оба родитеља
-балансирана транслокација
-нека од анеуплоидија
-мозаицизам(1)
4.
Ако је актуелна трудноћа удружена са:
изложености неким од тератогених чинилаца ( алкохол, дроге, радијација,
хемикалије )
абнормалним концентрацијама алфа – фетопротеина у серуму мајке ( повишен
ниво указује на дефект нервне цеви или абдоминалног зида фетуса )
абнормалним " triple test " резултатима
абнормалним фетусом откривеним на ултразвучном прегледу (1)
