2
1. UVOD
Mutacije (
lat. mutatio - promjena, zamjena
) predstavljaju nasljedne promjene genotipa,
odnosno promjene nasljednog (genetičkog) materijala organizma.
One mogu biti:
1. Genske mutacije
2. Hromosomske mutacije
3. Genomske mutacije
Modifikacije (
lat. modus - način + fingere - preobraziti
) su nenasljedne bolesti. Pošto se pri
modifikacijama genotip ne mijenja one se ne mogu prenijeti na potomstvo putem
reprodukcije.
Nasljedne bolesti su bolesti izazvane promjenom genetičkog materijala. Mogu se podijeliti na:
1. Genopatije
ili monogenske bolesti čiji uzrok su različite genske mutacije
2. Hromosomopatije
kao posljedica:
a. strukturnih promjena hromosoma
b.
numeričkih promjena hromosoma
3. Enzimopatije
4
2.1. GENSKE MUTACIJE
To su mutacije koje se svode na hemijske promjene u strukturi gena, što se dešava u momentu
reprodukcije gena. Pri tome ne nastaje tačna kopija postojećeg gena, već novi gen sa
drugačijim rasporedom azotnih baza u svom sastavu.
Pri reprodukciji gena mnogo češće dolazi do recesivnih mutacija, tj. Nasljednih promjena
dominantnih gena (A) u recesivne gene (a):
A → a
Posljedica recesivnih mutacija često je pojava raznih bolesti, kao što su mediteranska anemija,
anemija srpastih ćelija, rahitis, itd..
Nasljedne promjene recesivnih gena u dominantne označavaju se kao dominantne mutacije:
a → A
One su rjeđe od recesivnih mutacija, jer su normalni izvorni ili divlji geni većinom
dominantni (A) nad mutagenim genima, koji su recesivni (a).
Dakle,pojava transformacije dominantnih gena u recesivne i obratno ima reverzibilan
karakter:
A
↔
a
pošto su recesivne mutacije češće, broj dominantinih gena se smanjuje, a povećava se broj
recesivnih gena (pojava bolesti, koje su najčešće recesivne prirode).
Međutim, recesivni geni (a) mogu se dugo održati u heterozigotnom stanju (Aa) i prenositi iz
generacije u generaciju,a da ne dođe do njihovog izražaja, odnosno do smrtnosti.
Uzroci genske mutacije su:
Fizički – različita zračenja
Hemijski – različiti organski i anorganski spojevi,
Veličina gena –što je gen veći, veća je mogućnost za mutaciju,
Genotip
Temperatura (u vinske mušice je stopa mutacija na 27 °C 2-3X veća nego na 17 °C),
Starenje
Mutageni
5
Posljedice genskih mutacija:
dobre
- evolucijski napredak, varijabilnosti u živih bića, bez alternativnih oblika gena
nastalih mutacijom genetičari ne bi mogli odrediti koje su karakteristike organizma
genetički kontrolirane.
loše – benigne mutacije
- razlike u boji očiju , kose, osobina ličnosti,
patogeni efekt
-pojava bolesti ili čak smrti.
tihe mutacije -
ne očituju se u fenotipu.
2.2. HROMOSOMSKE MUTACIJE
Hromosomske mutacije se svode na promjene u broju i građi hromosoma usljed crossing
overa. Razlikujemo numeričke hromosomske mutacije, ukoliko je došlo do numeričke
hromosomske mutacije, i strukturne hromosomske mutacije, koje se odnose na strukturu
hromosoma.
Humani kariotip se sastoji od 23 hromosomska para (22 para autosoma i 1 par spolnih
kromosoma-heterosoma ) te ga možemo nazvati hromosomskom ličnom kartom jer nam daje
prikaz svih 46 ljudskih hromosoma u kojima je “zapakirano” cijelo ljudsko nasljeđe. Ti
hromosomski parovi su različitih veličina i imaju različit položaj centromera.
2.2.1. Numeričke hromosomske mutacije:
Promjene u broju hromosoma su posljedica poremećaja pri ćelijskoj diobi mejozi.
Ako se broj hromosoma poveća ili smanji za jedan ili nekoliko hromosoma, tada se
radi o
aneuploidiji
. Ona je posljedica abnormalnog razilaženja partnera homolognih
parova hromosoma u I mejotičkoj diobi pa nastaju monozomci (
2n-1
), trizomci
(
2n+1
), tetrazomci (
2n+2
), itd..
7
2.2.2. Strukturne hromosomske mutacije:
Nastaju zbog pogrešaka tijekom krosingovera ili zbog loma hromosoma. Hromosomi se mogu
lomiti spontano ili zbog djelovanja poznatih (npr.virusna zaraza) ili nepoznatih uzroka.
Strukturne hromosomske mutacije pojavljuju se dosta često; kod otprilike jednog od svakih
500 novorođenčadi.
Ako jedan krak hromosoma gubi manji ili veći segment sa vršnog kraja, ta pojava se
označava kao
defišens
.
Ako hromosom izgubi jedan unutrašnji djelić hromosoma, ta promjena naziva se
delacija
.
slika br. 3 hromosomska delacija
Ako dio jednog homolognog hromosoma pređe na drugi homologni hromosom i uđe u
njegov sastav, prvi hromosom je doživio delaciju,a drugi
duplikaciju
.
Ta pojava je suprotna delaciji. Pri duplikaciji dolazi do udvostručavanja dijelova
hromosoma sa istovrsnim genima.
