MUTACIJE I MUTAGENEZE
2
SADRŽAJ
1. UVOD.............................................................................................................................2
2. MUTACIJE.....................................................................................................................3
2.1 Podjela po nasljednosti..............................................................................................7
2.2 Podjela po promjenjivosti.........................................................................................8
2.3 Sindromi..................................................................................................................11
3. ZAKLJUČAK...............................................................................................................13
4. LITERATURA..............................................................................................................14
5. POPIS SLIKA...............................................................................................................15
MUTACIJE I MUTAGENEZE
4
2.MUTACIJE
Mutacija je nasljedna promjena genetičkog materijala. Evolucijski napredak vrste ovisi o
povremenoj sposobnosti gena da mutira. Postojanje varijabilnosti između jedinki uvjet je za
opstanak živih bića pri čemu preživljavaju one jedinke koje su najbolje prilagođene
novonastalim uvjetima. Mutageneza (proces nastajanja mutacija) može biti (indukcijom ili
spontano) izazvana različitim fizičkim, kemijskim i biološkim čimbenicima koje nazivamo
mutagenima. Genske ili točkaste mutacije promjene su u jednom ili više nukleotida te
uzrokuju promjene DNA u tjelesnim i u generativnim stanicama. Somatske mutacije još
nazivamo modifikacijama te najčešće nastaju kao posljedica djelovanja okoliša. Primjer za
takvu mutaciju je mozaicizam koji je vidljiv u fenotipu (npr. mozaičnost šarenice oka,
šarolikost listova i cvjetova). Somatske mutacije mogu također uzrokovati pojavu tumora jer
dolazi do nakupljanja velikog broja mutacija što uzrokuje nefunkcionalnost tkiva i organa.
Mutacije somatskih stanica nisu nasljedne. Suprotno tomu, gametske mutacije nastaju u
gametama te se prenose na potomstvo. Ove mutacije su evolucijski vrlo značajne jer se
prenose u nizu sukcesivnih generacija.
Slika br.1: Mutacija
MUTACIJE I MUTAGENEZE
5
Genske mutacije mogu biti vrlo štetne, mnoge su letalne. Razlog je taj što geni utječu na
ekspresiju različitih proteina neophodnih za odvijanje glavnih biokemijskih procesa. Mutacije
nastaju spontano ili su inducirane. Spontane mutacije najčešće nastaju zbog grešaka u
replikaciji DNA. U spontane mutacije spadaju bazna supstitucija (genske promjene koje
najčešće obuhvaćaju samo jedan nukleotidni par), mutacija nastala zbog pomaka okvira
čitanja (engl. frameshift) nastala uslijed adicije (umetanje jednog ili dva nukleotida ) ili
delecije (gubitak jednog ili dva nukleotida) nukleotida, duplikacija, inverzija (dio kromosoma
se rotira za ) te translokacija (izmjena dijelova između nehomologa). Insercijom ili delecijom
tri nukleotida ne dolazi do pomaka okvira čitanja. Supstitucija može uzrokovati i mutacije bez
učinka na krajni produkt ekspresije gena jer više kodona nosi informaciju za istu
aminokiselinu. Bazne supstitucije dijelimo na tranziciju (zamjena jednog para purin-pirimidin
drugim parom purin-pirimidin) i transverziju (zamjena para purin-pirimidin parom pirimidin-
purin). Bazne supstitucije mogu imati različite posljedice. Pogrešne (engl. missense) su
odgovorne za 45-50% svih humanih patogenih mutacija, dok su besmislene (engl. nonsense),
mutacije preuranjene 2 terminacije, odgovorne za oko 11% svih humanih patogenih mutacija.
Slika br.2: Mutacije
