BOLESTI UGLJENIH HIDRATA
Poremećaji metabolizma galaktozemije
Poremećaj me metabolizma glikogenoze :
Tip I -Von Girkeova bolest
Tip II-Pompeova bolest
Tip III-Corijeva bolest
Tip IV-McArdeleova bolest
Tip VI-Deficit jetrine fosforilaze
Poremećaj metabolizma fruktoze:
Benigna fruktozurija
GALAKTOZEMIJA
Galaktozemija je urođena greška u metabolizmu
monosaharida galaktoze, sastojka mlečnog šećera,
koja se nasleđuje autosomno – recesivno
Manjak enzima može se dokazati u tkivu jetre,
leukocitima, eritrocitima, u kulturi fibroblasta.
Heterozigoti nosioci različitih alela na lokusu za
galaktozemiju identifikovani su određivanjem
enzima u eritrocitima ili kulturi fibroblasta kože.
Pošto se enzim dokazuje u kulturi ćelija, prenatalna
dijagnoza je moguća.
Incidencija 1: 60 000 dece
Javljaju se mentalni deficiti, ciroza jetre i
katarakta
Laboratorijski se konstantuju povišen nivo
galaktoze u serumu, acidoza, albuminurija,
aminoacidurija, hipoglikemija
Bolest se može lečiti potpunim uklanjanjem
galaktoze iz ishrane.
POREMEĆAJI METABOLIZMA
GLIKOGENOZA
Karakterističan izgled deteta sa
glikogenozom I zahteva biohemijskom
isključivanje tipa III i tipa VI, jer sva deca
imaju uvećanu jetru i sličan fenotip
Ako postoji samo umerena hepatomegalija,
uz hipotoniju mišića i kardiomegaliju,obično
je reč o tipu II ( Pompeova bolest).
Kardiomegalija se vidja i u tipu III. Oboleli od
tipa V i VII imaju grčeve mišića pri fizičkom
naporu.
