Uvod:
Zakoračenje u polje genetike je bio veliki napredak u nauci. U svijetu gena, koji iz
dana u dan zahvata sve veće dimenzije, nalaze se odgovori na pitanje zašto smo ovakvi
kakvi jesmo. Ako uzmemo u obzir da ,,nas’’ ima oko 7 000 000 000 na ovom svijetu,
onda shvatimo da ima 7 000 000 000 pitanja i još više odgovora na njih. Polazeći od te
teze zaključujemo da je posao odgovaranja na sva ta pitanja previše zahtjevan. No, svijet
genetike otkriva neke svoje principe i zakone koji donekle uopštavaju i sistematizuju
procese stvaranja naših osobina i samim tim i naših ličnosti.
Nažalost, u sklopu naših ličnosti se često nađu i neki poremećaji, neke bolesti.
Otkrivanjem zakona nastanka i prenošenja tih ,,grešaka’’ omogućeno nam je njihovo
predviđanje, u mnogim slučajevima i sprečavanje istih. Tako je definisano nekoliko
tipova nasljeđivanja koji nam pružaju mogućnost da uđemo u suštinu problema.
Tipovi nasljeđivanja
MONOGENSKO
POLNI HROMOZOMI:
nasljeđivanje vezano za X hromozom
nasljeđivanje vezano za Y hromozom
U zavisnosti od interakcije alela jednog gena:
dominantno-recesivno
kodominantno
intermedijarno
U zavisnosti od tipa hromozoma na kojem se nalaze geni:
AUTOZOMNO:
autozomno-dominantno nasljeđivanje (AD)
autozomno-recesivno nasljeđivanje (AR)
nasljeđivanje ograničeno polom
Netradicionalno monogensko nasljeđivanje
Bolesti nestabilne DNK
Osim monogenskog postoji i poligensko (multifaktorsko) i mitohondrijalno nasljeđivanje.
Uvodni pojmovi:
ALEL - ,,Skraćenica za alelomorf. Jedna od dvije ili više alternativnih formi jednog gena
na istom lokusu homologih hromozoma. Ako postoji više alelnih formi jednog
gena, pojava je poznata kao multipli alelizam.’’
HOMOZIGOT I HETEROZIGOT- ,,Ako se gen javlja u dvije alelne forme (na primjer
A i a) u odnosu na dati lokus, mogu se formirati tri različita genotipa: AA, Aa i
aa. Genotipovi koji sadrže jednake alelogene (AA, aa) označavaju se kao
homozigoti, a genotip sa različitim alelogenima (Aa) označava se kao
heterozigot.’’
GENOTIP - ,,Genetičke konstitucije, tj. alelogenski sastav nasljednog materijala u
određenom živom sistemu (ćeliji, organizmu) koji uslovljava fizički izgled tog
sistema. Sveobuhvatnost nasljednih činilaca, gena koji postoje u ćelijskim
hromozomima. Ako se posmatra samo jedan lokus, genotip diploidnog organizma
je određen parom alela koji zauzimaju odgovarajuća mjesta u homologim
hromozomima.’’
FENOTIP - ,,Sveukupnost osobina koje karakteriše jedan organizam. Nastaje kroz
interakciju genetičkih činilaca koji determinišu razviće ovih osobina i faktora
sredine pod kojima se to razviće dešava. Ne odnosi se samo na morfološke odlike
jedinki, već isto tako na karakteristike koje označavaju sposobnost jedinki da
obave neku radnju, na fiziološke ili biohemijske odlike pojedinih procesa, ili na
odlike određenih stupnjeva. Fenotip u užem smislu odnosi se na izgled ( i
variranje) jedne određene osobine ( na primjer oblik zrna graška, bojaq očiju ljudi,
naborano sjeme
recesivan
. Dominantan faktor Mendel je označio velikim slovom
A
, a
recesivan faktor malim slovom
a
. Po tom principu bi nasljeđivanje oblika sjemena
izgledalo ovako:
Okruglo
naborano
P:
AA
aa
F1:
Aa
Aa
F2:
AA
Aa
aA
aa
Na osnovu rezultata ovog eksperimenta Mendel je formulisao dva pravila:
Prvi Mendelov zakon, ili zakon rastavljanja(segregacije)
, podrazumijeva da se alelni
parovi rastavljaju i raspodjeljuju u različite polne ćelije.
Drugi Mendelov zakon, ili zakon nezavisnog kombinovanja
, podrazumijeva da se aleli
jednog gena za dato svojstvo nezavisno odvajaju od alela gena za drugo svojstvo, koji su
smješteni na različitim hromozomima i pri tome se slobodno kombinuju tokom
gametogeneze.
Autozomno-dominantno nasljeđivanje (AD)
Autozom
je tipičan hromozom. u čovjeku, od ukupno 23 hromozomska para
diploidne hromozomske garniture, 22 para pripadaju kategoriji autozoma. Preostali par su
polni hromozomi ili heterozomi.
U slučaju autozmno-dominantnog nasljeđivanja defektan (mutiran) je dominantan
alel. To podrazumijeva da se bolest ispoljava i u homozigotnom i u heterozigotnom
stanju. Zdrave osobe su uvijek recesivni homozigoti. Pošto AD bolesti spadaju u teža
oboljenja čovjeka, najčešće su letalne (smrtonosne) prije samog rođenja. Bolest se
ispoljava kod 1,4 od 1000 živorođenih.
OBILJEŽJA:
1) oboljenja su teža u homozigotnom stanju
2) pravilo je da bolesna osoba ima bar jednog bolesnog roditelja
3) bolest je u svakoj generaciji porodice, a u izuzetke spadaju svježe mutacije i
nepenetrabilni geni
(geni koji ne podliježu mutacijama)
4) rizik za bolesno potomstvo u porodici jednak je riziku u opštoj populaciji
5) rizik za javljenje bolesti kod potomstva oboljele osobe je 50% za svaku trudnoću
6) ekspresija bolesti varira unutar iste porodice
7) neprekidna vertikalna distribucija bolesti u porodičnom stablu
KARAKTERISTIKE:
*Plejotopija
– pojava da jedan gen istovremeno utiče na ispoljavanje većeg broja
pojedinačnih fenotipskih osobina (više načina ekspresije u različitim tkivima i organima)
*De novo mutacije
- U nekim slučajevima dijete može oboljeti, a da nijedan od roditelja
ne nosi mutaciju. U takvim slučajevima vjerovatno je mutacija prvi put nastala u trenutku
kad je dijete začeto. To nazivamo ‘de novo’ (iz latinskog), odnosno ‘nova’ mutacija.
