Urođene srčane mane

Univerzitet u Tuzli
Medicinski fakultet

Urođene srčane mane

Predmet:Pedijatrija

Student: Mentor:
Adina Ahmetović dr.sc.,dr.med. Lejla Osmančević

Tuzla, 2014.godine

UVOD

Urođene srčane mane (USM) su poremećaji anatomske strukture ili funkcije srca i

krvnih sudova, koji su najčešće posljedica poremećenog ili zaustavljenog razvoja pojedinih
struktura na nivou embrionalne ili fetalne faze.

Javljaju se u oko 0,8-1,0% živorođene

djece. Stvarna incidenca je mnogo veća ako se
uzmu u obzir i dvije najčešće, obično benigne
anomalije koje se otkrivaju kasnije - dvolisni
(bikuspidni) aortni zalistak i prolaps mitralnog
zaliska, kao i mrtvorođena djeca i abortusi u kojih
su srčane mane još češće.

Zahvaljujući razvoju medicine, urođene ili kongenitalne srčane mane danas mogu da

se liječe ili kontrolišu u oko 90% slučajeva. Ako se ima na umu da je ranije petina pacijenata

rođenih sa srčanom manom doživljavala samo 16, a danas čak 85
do 90% ovih pacijenata doživi pubertet, jasno je da je to rezultat
napretka pedijatrijske kardiologije i kardiohirurgije.
Blagovremeno urađena operacija u velikom broju slučajeva
garantuje izliječenje i normalan budući život. Međutim, problem
je što sve urođene srčane mane nisu jednostavne za liječenje,
zbog čega se i svrstavaju u nekoliko grupa. U prvu grupu spada
između 20 i 25% jako teških i rijetkih srčanih mana koje
zahtjevaju doživotnu kontrolu. U drugoj grupi nalazi se od 35 do
40% umjereno teških srčanih mana koje se uspješno operišu i
nadalje kontrolišu, a u trećoj grupi je 40% lakših srčanih mana,
kod kojih, ukoliko se blagovremeno operišu, ne postoji potreba za
kontrolama ili je veoma rijetko potrebna.

opozicije palca) i defektom septuma atrija. Marfanov sindrom je generalizirana autosomno-
dominantno nasljedna bolest mezenhimalnog tkiva koja se očituje anomalijama kostiju
(dugačke kosti, visok rast, arahnodaktilija, tj. dugi, tanki prsti), hipoplazijom mišića i
potkožnoga masnog tkiva, anomalijama oka, najčešće u obliku subluksacije leće i
anomalijama na srcu u obliku displazije s insuficijencijom i prolapsom mitralnih zalistaka, s
progresivnom dilatacijom aorte koja na kraju izaziva insuficijenciju aortnih zalistaka.

Autosomno-recesivno nasljedne bolesti koje mogu biti praćene srčanom manom jesu

npr. mukopolisaharidoze ili Ellis van Creveldov sindrom. On se očituje smanjenim rastom,
kratkim ekstremitetima u distalnom djelu, polidaktilijom, distrofijom nokta i zubi i srčanom
manom, najčešće defektom atrijskog septuma.

3-5% svih srčanih mana nalazi se u djece s jednim od poznatih sindroma zbog

anomalija hromosoma. To je na prvome mjestu po učestalosti Downov sindrom-trisomija 21,
gdje oko 50% djece ima srčanu manu, među kojima su najčešći defekt ventrikularnog
septuma i defekti u razvoju endokardnih jastučića (defekt septuma primuma i perzistentni
atrioventrikularni kanal).

U trisomiji 13 i trisomiji 18 srčane su mane gotovo obavezna anomalija, najčešće u

obliku defekta septuma ventrikula, zatim otvorenog duktusa Botalli anomalijai mnogo rijeđe,
defekta atrijskog septum. Kod anomalija spolnih hromosoma, ponajprije kod Turnerova
sindroma nalaze se u prosječno 20% djece anomalije velikih krvnih žila: postduktalna
koarktacija ili stenoza aorte.

PODJELA UROĐENIH SRČANIH MANA

Postoji velik broj različitih urođenih srčanih mana, pa su i brojne mogućnosti podjele, prema
anatomskim, hemodinamskim ili kliničkim kriterijima.

U patološkoanatomskom pogledu mane srca i velikih krvnih žila mogu biti:
1.  defekti srčanih pregrada, atrija ili ventrikula,
2.  spojevi između velikih arterija (npr. otvoreni duktus Bostalli),
3.  abnormalna izlazišta velikih arterija (npr. transpozicije aorte i pulmonalne arterije),
4. anomalni utoci vena (npr.djelomični ili potpuni anomalni utok plućnih vena u desni atrij)
5. stenoze ili atrezije zalistaka srca (npr. atrezija trikuspidalnih zalistaka) ili zalistaka krvnih
žila (npr. pulmonalna stenoza).
Nabrojene se anatomske anomalije u velikom broju mana srca kombiniraju u više-manje
tipične složene mane.

Za kliničke potrebe dijagnoze i liječenja puno su važniji hemodinamski poremećaji

koje urođena mana srca izaziva u organizmu od anatomski pojedinosti.

Prema hemodinamici, urođene mane srca djele se na dvije velike skupine:

. Mane bez komunikacije između sistemnog i pulmonalnog krvotoka, dakle mane bez

šanta

. Mane s patološkim spojem između sistemskog i pulmonalnog krvotoka, odnosno

mane sa šantom.

Ova se druga skupina može dalje podjeliti na:

a) mane s arterijsko-venskim (lijevo-desnim) šantom,
b) mane s vensko-arterijskim (desno-lijevim) šantom ili s dvosmjernim šantom.

Na srcu se uz jaču hipertenziju vidi i palpira pojačan i ulijevo i dolje pomaknut iktus, čuje se
pojačan drugi ton nad aortom i ejekcijski sistolički šum, obično II. stepena uzduž lijevog ruba
sternuma koji se dobro čuje lijevo interskapularno. Katkad se u drugom desetljeću života
čuju i kontikuirani šumovi na leđima od kolateralnih proširenih arterija.

Rengenska slika i elektrokardiogram

su prvih godina obično normalni, tek se u školskoj dobi

razviju znakovi hipertrofije lijevog ventrikula. Poslije šeste do desete godine života mogu se
rentgenski zapaziti uz donje rubove rebara defekti zbog pritiska vijugavih interkostalnih
arterija na kost.

Dvodimenzionalnom ehokardiografijom iz supresternalnog
položaja sonde mogu se obično prikazati luk aorte i mjesto
koarktacije sa svim važnijim pojedinostima, kao i
koncentrična hipertrofija lijeve komore. Doplerskom
ehokardiografijom moguće je izračunati i gradijent preko
suženja i otkriti postojanje duktusa.

Uza sve te nalaze, samo u manjeg broja bolesnika treba
prije operacije učiniti i kateterizaciju srca i
angiokardiografiju.

Liječenje

je i danas u pravilu operacijsko uz resekciju koarktacije i razne varijante spajanja

odvojenih djelova sa primjenom zakrpe ili bez nje. Optimalna je dob između 3 i 6 godina s
operacijskim mortalitetom manjim od 1%. U dojenačkoj i ranoj predškolskoj dobi treba u
slučaju pojave insuficijencije srca primijeniti konzervativno liječenje antihipertenzivima,
kardiotonicima i diureticima i tako sačuvati dijete do dobi kada je rizik od operacije najmanji.

Prognoza:

Neliječeni bolesnici žive u prosjeku 20 do 40 godina, a život im ugrožava na

prvome mjestu arterijska hipertenzija s komplikacijama, cerebrovaskularnim incidentima i
insuficijencijom srca. Infecijski endokarditis češći je u djece s dodatnim malformacijama
(stenozom ili insuficijencijom aortnih zalistaka)

Peduktalna koarktacija aorte

obično je kombinirana s otvorenim arterijskim duktusom koji

se ulijeva distalno od stenoze, pa desno srce opskrbljuje donje ekstremitete krvlju preko
plućne arterije i otvorenog duktusa. Zbog toga može postojati cijanoza samo na donjim
ekstremitetima uz normalne pulsacije femoralnih arterija i znakove hipertrofije desnog srca u
elektrokardiogramu. Klinički se bolest očituje ranim zatajenjem srca i smrću već u
novorođenačkoj ili ranoj dojenačkoj dobi, pa se zato taj oblik označava i kao infatilni oblik
koarktacije aorte. Ovaj tip koarktacije aorte operira se već u novorođenačkoj dobi.