studenti.rs home page

ГЕНЕТИЧКА 

УСЛОВЉЕНОСТ 

БОЛЕСТИ

АЛКАПТОНУРИЈА

• Или 

хомогентизинска ацидурија

 је редак 

конгенитални дефект у претварању 
хомогентизинске киселине у ацетосирћетну 
киселину, па се мокраћом излучују велике 
количине хомогентизинске киселине.

• Узрок настанка: алкаптонурија је урођени 

поремећај који се наслеђује аутозомно-
рецесивно.

• Ово метаболичко оштећење се јавља услед 

генске мутације на 

3.

 хромозому;

background image

АЛКАПТОНУРИЈА

• Главне тегобе болесника јесу болови у 

зглобовима (најчешће кука, колена, рамена 
и кичменог стуба); болови настају као 
последица дегенеративних промена.

• Свежа мокраћа је нормалне боје, али 

стајањем на ваздуху потамни (код 
новорођенчади се уочава браон боја 
мокраће на пеленама).

• Лечење се састоји у смањеном уношењу 

беланчевина (дијетотерапија).

Охроноза

background image

ФЕНИЛКЕТОНУРИЈА

• Фенилкетонурију је открио норвешки лекар Ивар 

Фолинг па се овај поремећај назива и Фолингова 
болест.

• Овај поремећај води до можданог оштећења и 

прогресивне менталне ретардације, као резултат 
акумулације фенилпирогрожђане киселине.

• Превелика количина фенилаланина у крвотоку 

доводи до оштећења мозга, што је узрок 
менталне ретардације и заосталости, а 
недовољна количина тирозина условљава бледу 
боју коже, плаве очи (недостатак меланина). 

Želiš da pročitaš svih 46 strana?

Prijavi se i preuzmi ceo dokument.

Prijavi se Napravi nalog

Ovaj materijal je namenjen za učenje i pripremu, ne za predaju.

Slični dokumenti