* Ovde unesite naziv Vaše škole ili fakulteta
MATURSKI RAD
Tema
:
Mutacije
Mentor:
Učenik:
*ime i prezime
*ime i prezime
može imati i plavo i smeđe polje ili čak jedno plavo, a drugo smeđe oko. Osim mutacija u
jedarnim hromozomima (kariotipu) kod biljaka može doći do promena u plastidima. Plastidne
mutacije nastaju npr. tako da se u određenom broju ćelija pojave beli plastidi (bez hlorofila).
Iz ćelija sa belim plastidima izraste belo lišće, a iz onih sa zelenim plastidima zeleno lišće,
dok iz ćelija koje imaju i jedne i druge izraste šareno lišće. Tako čitave grane mogu imati sve
zelene listove, druge svo belo, a treće šareno lišće.
2 Genske mutacije
Genske mutacije su promene redosleda i sastava nukleotida u DNK koje se trajno zadržavaju
i prenose u narednu generaciju ćelija. Varijabilnosti jedinki u populaciji najviše doprinose
mutacije. To su nagle nasledne promene koje mogu zahvatiti:
cele hromozome - hromozomske aberacije koje mogu biti promene u broju ili građi
hromozoma;
samo pojedine gene (genske ili tačkaste mutacije).
Sva svojstva čoveka uslovljena su međusobnim delovanjem gena i spoljašnje sredine. Jedna
osoba ne nasleđuje osobine od roditelja već nasleđuje gene koji te osobine determinišu.
Rekombinacijom gena (krosing-over) u gametogenezi roditelja i spajanjem dve različite
garniture gena (od majke i od oca) obezbeđuje se varijabilnost osobina potomaka. Osobine
čoveka mogu biti normalne (uobičajene) i nenormalne (neuobičajene), pri čemu i jedne i
druge variraju, s tim što normalne više variraju. Ako je neka osobina determinisana
(određena) jednim parom alela (gena) na istom lokusu na paru homologih hromozoma, onda
se takvo nasleđivanje naziva monogensko. Jednu osobinu može da određuje i veći broj
različitih gena (poligeni) pri čemu i sredina utiče na ispoljavanje ove osobine pa je takvo
nasleđivanje poligensko.
Otkrivanje gena koji izazivaju bolesti kod čoveka omogućeno je i ubrzano zahvaljujući
kompletnom sekvencioniranju genoma i razvojem novih tehnika. Za šta je nekada bilo
potrebno više godina sada je to vreme skraćeno na nekoliko nedelja pa čak i dana. Mnogi od
4
klinički značajnih monogenskih poremećaja mapirani su i stvorena je anatomija bolesti
genoma čoveka.
2
Nasledne bolesti predstavljaju veliku grupu bolesti koje su zastupljene u svakoj grani
medicine. Na osnovu etiologije se mogu svrstati u tri velike kategorije: monogenske bolesti
(bolesti uzrokovane mutacijama u pojedinačnim genima), hromozomopatije (bolesti u čijoj
osnovi leže hromozomske aberacije) i multifaktorijalne bolesti (bolesti na čiji nastanak, tok i
prognozu imaju uticaj i nasledni faktori i faktori spoljašnje sredine). Ove bolesti predstavljaju
značajan zdravstveni ali i socioekonomski problem ne samo obolelih i njihovih porodica, već
i društvene zajednice u celini. Klinička slika obolelih od naslednih bolesti je često veoma
teška. Neke bolesti se adekvatnom terapijom mogu držati pod kontrolom, a neke ne, zbog
čega je akcenat često na prevenciji ponovnog javljanja u okviru iste porodice ili na ranom
otkrivanju obolelih i sprečavanju komplikacija.
3
2.1 Vrste mutacija
2.1.1 Spontane i indukovane mutacije
Mutacije se događaju u svim organizmima i ćelijama, kao rezultat njihovog normalnog rada u
saglasnosti sa životnom sredinom. Takve mutacije se nazivaju spontane i uzrok njihovog
postanka nije poznat. Za razliku od njih, mutacije koje izaziva neki poznati faktor spoljašnje
sredine su indukovane (izazvane) mutacije.
Faktori koji dovode do mutacija nazivaju se mutageni. To mogu da budu:
hemijski,
fizički ili
biološki faktori .
2
Tatić, S., Kostić, G., Tatić, B. (2002).
Humani genom
. Beograd: ZUNS.
3
Tucić, N., Matić, G. (2002).
O genima i ljudima
. Beograd: Centar za primenjenu psihologiju.
5
embrionalnom i fetalnom razviću ili u različitom periodu posle rođenja. Uslovne mutacije se
ispoljavaju na fenotip samo u određenim uslovima sredine.
2.2 Genetička osnova mutacija
Promene na molekulu DNK mogu biti:
supstitucije do kojih dolazi kada se u nekom segmentu DNK jedan nukleotid zameni
nekim drugim;
delecije - gubitak jednog ili više nukleotida u DNK;
insercije - dodavanje jednog ili većeg broja nukleotida u molekul DNK.
2.2.1 Supstitucije
Supstitucija je zamena jednog nukleotida i njegovog para u komplementarnom lancu.
Supstitucije se dele na:
tranzicije pri kojima se jedan pirimidinski nukleotid zamenjuje drugim pirimidinskim
nukleotidom (C u T ili T u C) ili jedan purinski drugim purinskim nukleotidom (A u
G ili G u A); dakle, postoji 4 tipa tranzicija;
transverzije pri kojima se pirimidinski nukleotid zamenjuje purinskim (A > C, G > C,
A > T ili G > T) ili obrnuto iz čega proizlazi da postoji 8 tipova transverzija.
Posledice supstitucije, odnosno zamene nukleotida mogu različito da se odraze na protein.
Prema tom efektu na protein razlikuju se dve grupe supstitucija (videti sliku 1):
sinonimne koje se nazivaju još i tihe, ćutljive ili istovetne; one ne dovode do promena
značenja kodona; to je moguće zahvaljujući izrođenosti genetičkog koda; npr. ako se
u kodonu 5'CUC3' koji označava leucin dođe do zamene citozina na 5' kraju uracilom
nastaje kodon 5'UCU3' koji takođe određuje leucin
nesinonimne dovode do promene u značenju kodona i dele se na:
7
