Enzimopatije
Tej-Saksova bolest (kongenitalna amaurotska idiotija) je poremećaj metabolizma lipida koji dovodi do umne zaostalosti i sljepila. Tej - Saksova bolest je rijetka nasledna bolest koja progresivno dovodi do propadanja nervnih...
Tej-Saksova bolest (kongenitalna amaurotska idiotija) je poremećaj metabolizma lipida koji dovodi do umne zaostalosti i sljepila. Tej - Saksova bolest je rijetka nasledna bolest koja progresivno dovodi do propadanja nervnih...
nedostatkom određenog enzima poremećen metabolizam tirozina pa dolazi do nagomilavanja alkaptona koji se izlučuje mokraćom; u dodiru sa vazduhom mokraća postaje crna; tokom vremena hrskavica nosa i ušiju postaje mrka,...
Ензимопатија, која се рецесивно наслеђује, ген је на 5. хромозому; Недостаје ензим ХЕКСОЗАМИНИДАЗА ГАНГЛИОЗИН GM2акумулира се гликолипид GM3; Нагомилавање ганглиозина узрокује пропадање нервних ћелија; Јављају се ментална и моторна...
• Urođene greške metabolizma-proteina (fenilketonurija), lipida (Tej-Saksova bolest, Gošeova bolest, Neiman-Pickova bolest), ugljenih hidrata (Galaktozemija, Girkeova bolest), drugi metabolički poremećaji (hipotireoidizam, hipertireoidizam...); • Traumatska oštećenja ploda-porođajna trauma, subarahnoidalna ili subduralna...
u toku paroksizmalnih grčeva. Moguće su ishemija miokarda, poremećaji srčanog ritma, nestabilnost arterijskog pritiska i sklonost ka stanjima šoka i dr. Akutno popuštanje srčanog rada je čest uzrok smrti kod...
Prikazani su svi rezultati za ovaj upit.