ENZIMOPATIJE
SEMINARSKI RAD IZ HUMANE GENETIKE
Smjer: Zdravstvena njega
2
SADRŽAJ
Uvod ……………………………………………………...3
Albinizam …………………...……………………………..4
Alkaptonurija ………………………………………….......7
Fenilketonurija…………………………………………......9
Tej-saksova bolest………………………………………....11
Galaktozemija……………………………………………..13
Urođena hipotireoza……………………………………...16
Zaključak…………………………………………………..18
Literatura ………………………………………..………...19
UVOD
Vijekovima je bilo poznato da se određena svojstva nasljeđuju, da se prenose sa roditelja
na djecu, ali nije bilo poznato kako se prenose i na koji način ih roditelji predaju djeci. Osnovne
4
nastanak velikog broja biohemijskih reakcija. Prvi izolovani enzim bila je ureaza, a vrlo brzo za
njom pepsin, tripsin i himotripsin. Enzimi su potom vrlo brzo našli svoju primjenu i u
dijagnostičke svrhe, jer povećanje aktivnosti nekih enzima može ukazati na određene poremećaje
i bolesti. Oni su neophodni za život kakav poznajemo jer ubrzavaju vrlo važne procese u našem
organizmu, koji bi u odsustvu enzima trajali predugo ili bi doveli do neželjenih produkata i
poremećaja u istom. Praktično, bez prisustva enzima ne bi bilo moguće pretvaranje organskih
materija u energiju, niti odvijanje ostalih vidova metaboličke aktivnosti. Nedostatak određenog
enzima dovodi do poremećaja metabolizma, i nastanak enzimskih bolesti - enzimopatija.
Enzimopatije
predstavljaju nasledne bolesti do kojih dolazi uslijed nedostatka nekog
enzima i nasljeđuju se
autosomno-recesivno
. Neke od najčešćih enzimopatija su:
Albinizam
Alkaptonurija
Fenilketonurija
Tej-saksova bolest
Galaktozemija
Urođena hipotireoza
ALBINIZAM
Albinizam
(
lat. albus – bijel
)
je rijedak nasledni genetski poremećaj koji karakteriše
djelimično ili potpuno odsustvo pigmenta kože, kose i očiju zbog poremećaja ćelija koje
proizvode melanin
.
Melanin
je crni ili smeđi pigment koji nastaje putem enzimske oksidacije
tirozina. Kod čovjeka melanin se stvara u melanocitima u koži, očima i kosi i utiče na njihovu
boju.
Kod
albinizma je broj melanocita normalan, ali je poremećena sinteza melanina.
Nasljeđuje se preko recesivnih gena, što znači da oba roditelja moraju da imaju poremećaj (koji
ne mora biti vidljiv), da bi se prenio na dijete. Ukoliko samo jedan roditelj posjeduje ovaj gen,
veoma je rijetko da ga dijete naslijedi, ali je ipak moguće.
Ovaj poremećaj je nasledan i ne može
se dobiti ni na jedan drugi način
. Ljudi koji imaju albinizam, ali u sebi ne nose taj gen, mogu
5
dobiti djecu koja nemaju ovu bolest.
Rizik od dobijanja albinizma imaju djeca čiji roditelji imaju
isti poremećaj, djeca čiji roditelji nemaju albinizam, već samo nose u sebi gen, ljudi koji imaju
slučajeve albinizma u bližoj porodici. Nije otkriven način da se spriječi albinizam i
ne postoji
lijek za albinizam.
Fizički simptomi bolesti su
: veoma svijetao ten, svijetla ili bijela kosa u djetinjstvu, veoma
svijetle oči, koje čak mogu biti crvenkaste ili roze boje. Ljudi koji imaju najčešće oblike
albinizma žive sasvim normalan život. Preventivno liječenje se odnosi na zaštitu očiju i kože,
naročito od sunčevog zračenja. Povećani rizik od raka kože postoji, ali uz odgovarajuću njegu on
se može spriječiti. Jedino kod rjeđih oblika albinizma, koji za posljedicu imaju oslabljen vid ili
druge zdravstvene probleme, liječenje je neophodno da bi se umanjili simptomi (
Hermansky -
Pudlak sindrom
).
Osoba sa albinizmom
1.1 Tipovi albinizma
Postoji više tipova albinizma, u zavisnosti od toga kako se nasljeđuju. Najčešći tipovi su
tirozin
a
za pozitivni (
kada se defekt događa u kasnijm stadijumima sinteze melanina ili u
pohranjivanju ili prenosu melanina)
i tirozinaza negativni tip
(osobe koje nemaju enzim
tirozinazu). Drugi poznati poremećaji koji imaju albinizam kao simptom su
Chediak - Higashi
sindrom, Hermansky - Pudlak sindrom i Waardenburg sindrom.
Tirozinaza pozitivni albinizam
Prvi put je opisan kod osoba koje imaju defekt na hromozomu 15q11-q12. To je
najčešći
oblik albinizma
. Pri rođenju koža je sasvim bijela, a poslije može postati od ružičaste do “krem”,
