Rezultati pretrage za: Prader-Willijev sindrom

Nizak rast

Prader-Willijev sindrom (PWS) je posledica genetski uslovljenog poremećaja koji mehanizmom imprintinga prouzrokuje nedostatak normalne ekspresije paternalnih alela u regionu hromozoma 15q11- 13. Glavne kliničke karakteristike sindroma su: hipotonija u novorođenačkom...

Pedagoške nauke

Visoka škola strukovnih studija za obrazovanje vaspitača i trenera

15 stranica

Pedagogija, Seminarski radovi, Skripte

Objavio studenti.rs · 12. decembar 2016.

Genetika: skripta

46, XX,4p- ili 46,XY,4p obrva koja se produžava u liniju nosa. - CRI DU CHAT SINDROM 46,XX,5p- ili 46,XY,5p larinksom. Simptomi su zaostajanje u razvoju, mikrocefalija, mentalna retardacija, hipotonija. Karakteristike...

Medicina

49 stranica

Medicina, Skripte

Objavio studenti.rs · 3. maj 2018.

Strukturne aberacije hromosoma

PRADER-VILI i ANGELMAN SINDROM su tipican primer genomskog imprinting (razlicita ekspresija genetickog materijala u zavisnosti od toga da li se geneticki material nasledjuje od oca ili majke). Oba sindroma su...

Biologija

Pedagoški fakultet

20 stranica

Biologija, Medicina, Seminarski radovi

Objavio nada2404 · 23. maj 2023.

Epigenetika u medicini

poremećenom paru imprinting-gena, sindrom Prader-Wili (PWS) i sindrom Angeleman (AS). Osobe sa sindromom Prader-Wili obično su niskog rasta, pretile, malih šaka i stopala, te sa teškom mentalnom retardacijom (IQ=20-80). Osobe...

Medicina

Univerzitet u Travniku

12 stranica

Medicina, Seminarski radovi, Skripte

Objavio studenti.rs · 14. oktobar 2019.

Aberacije hromozoma

sa Prader-Vili sindromom su gojazni, imaju kratko tijelo, male ruke i stopala, hipogonadizam i mentalnu retardaciju. Nosioci Angelman sindroma imaju specifican “srećan” izraz lica, usporen razvoj, nerazvijenu moć govora kao...

Medicina

Medicinski fakultet

14 stranica

Medicina, Seminarski radovi, Skripte

Objavio studenti.rs · 30. novembar 2020.

Pedijatrijski aspekti pretilnosti

Sekundarna pretilosti (sinonimi su simptomatska, polisimptomatska, složena) predstavlja onaj oblik pretilosti kod kojeg je nakupljanje masnog tkiva uzrokovano nekom drugom bolešću. Najčešći uzroci su monogenetske nasljedne bolesti ili sindromi poput...

Stomatologija

12 stranica

Seminarski radovi, Skripte, Stomatologija

Objavio studenti.rs · 6. decembar 2019.

Infektivne bolesti (Markovic)

likvoru se nalaze samo na početku ove faze bolesti. 1. IKTERIĈNI OBLIK- WEIL-OV SINDROM Bolest prolazi kroz iste faze koje pribliţno jednako i traju. Prisustvo leptospira u krvi, likvoru i...

Medicina

154 stranica

Medicina, Skripte

Objavio Kasandra88 · 14. septembar 2015.