Aberacije hromozoma

Iako su se hromozomi posmatrali već krajem 19. vijeka, tek 1956. godine švedski istraživači Tjio i Levan su dokazali da se hromozomski komplement čovjeka sastoji od 46 hromozoma i zato se ta godina može smatrati početkom moderne humane citogenetike. Vrlo brzo nakon ovog otkrića Ford i Hamerton utvrđuju 23 hromozoma u spermatocitama čovjeka. Poslije brojnih saznanja postaje jasno da su mnoge bolesti čovjeka povezane sa specifičnim abnormalnostima hromozoma, pa humana citogenetika (proučava morfologiju i ponašanje hromozoma) postaje kamen temeljac u razumijevanju funkcije gena i odnosa između funkcije i strukturne organizacije genetičkog materijala. Sve veći interes za citogenetiku doveo je do potrebe za standardizacijom nomenklature iz tog područja.