Strukturne aberacije hromosoma

U svakoj celiji nalazi se centralni kontrolni sistem, zapis na osnovu koga celija funkcionise, na osnovu koga se razmnozava i koji kontrolise njeno ponasanje. Ovaj kontrolni sistem se sastoji od dezoksiribonukleninske kiseline. DNK sadrzi informacije u vidu nizova azotnih baza: adenozina, timina, guanina i citozina, koji se najcesce oznacavaju skraćeno kao A, T, G i C (slika 1). Nizovi ove cetiri baze cine genetski kod– skup pravila kojima se povezuju amino-kiseline sa odgovarajucim kodonima. Celokupna DNK i sav nasledni material u hromozomima jedne celije cine genom, a niz nukletida DNK koji nosi sifru za sintezu jednog polipeptidnog lanca  nazivamo gen. Dakle svaki gen u okviru DNK sadrži informaciju o jednom određenom proteinu. 

Hromozom je veliki makro-molekul u kojem je DNK upakovan u sklopu celije. U najmanju ruku, hromozom je veoma dugacak deo DNK koji sadrzi gene, regulatorne elemente i druge nukleotidne sekvence.

Promene u genetickom materijalu koje ukljucuju pojedinacne gene, delove hromozoma, cele hromozome ili ukupan hromozomski set (kariotip) nazivaju se mutacijama. Prema velicini kojom je mutacija obuhvacena delimo ih na:

• mutacije na nivou molekula-genske ili tackaste mutacije
• mutacije na nivou hromozoma- hromozomske mutacije ili aberacije

Prema tome ukoliko su mutacione promene dovoljno velike, da se vide svetlosnim mikroskopom, nazivamo ih HROMOZOMSKE ABERACIJE. Konstitucionalne hromozomske promene su prisutne u svim celijama organizma dok se somatske javljaju samo u malom broju celija ili tkiva. U zavisnosti od toga da li se radi o poremecaju u broji ili u gradji hromozoma, hromozomske aberacije delimo na numericke i strukturne aberacije.