broja hromozoma u kariotipu. Broj hromozoma je karakteristican za svaku vrstu. Humane
somatske celije imaju diploidan broj hromozoma 2n=46 a polne celije (gameti) haploidan n=23.

Razlikuju se 3 grupe numerickih aberacija:

1. Poliploidije koje podrazumevaju uvecanje broja celokupnog haploidnog

hromozomskog seta;

2. Aneuplodije predstavljaju pojavu viska ili manjka pojedinacnih hromozoma;
3. Miksoploidije ukljucuju prosustvo dve ili vise celijskih linija, sa razlicitim

brojem hromozoma u okviru istog organizma. Ukoliko razlicite celijske linije
poticu od jednog zigota organizam je mozaik , dok ako poticu od razlicitih zigota
govorimo o himerama;

2.1.

Poliploidije

Poliploidije pripadaju tipu numericih aberacija pod nazivom euploidije koje se odnose

na sve promene u broju celih setova hromozoma. Ovom tipu mutacija, pored poliploidije,
pripadaju i monoploidije. Njih ima manje u populaciji. One su karakteristike nekih vrsta, kao na
primer pcela, trutova i nekih mrava.

Poliploidije u kostitucionalnoj formi su jako retke ali treba naglasiti da su kao somatske

karakteristicne za neke celije pojedinih humanih tkiva. Tipicni primeri su celije jetre koja ima
sposobnost regeneracije kao i celije placente. Smatra se da je ova pojava rezultat ubrzanih
mitotskih deoba pri cemu moze doci do endoreduplikacije. Neke celije tokom diferencijacije
gube nukleus pa postaju nuliploidne (npr. humani eritroiciti,povrsinske celije epidermis).

Kada je ova vrsta numericke aberacije u pitanju tu se mogu praviti kombinacije. Mogu

se udvajati setovi iste vrste i to je autopoliploidija. Od jednog diploid moze nastati triploid ili
tetraploid. Najcesi tip poliploidnih promena su triploidije (3n) koje su uglavnom rezultat
dispermije (oplodjenja koje ukljucuje dva spermatozoida) ili oplodjenje koje ukljucuje vec
aberantne (diploidne) gamete. Diploidni gameti mogu nastati kao rezultat poremecaj mitotskih
deoba u gonijama (endoreduplikacija) ili poremecaj u mejozi I ili II.Posledice triploidnog
kariotipa na fenotip jedinke najvise zavisi od toga da li je set koji je u visku nasledjen od oca ili
od majke. Ukoliko je poreklom od oca obicno se formira abnormalna placenta (nabujao je
trofoblast) dok je embrion slabo razvijen. U slucaju da je hromozomski set koji je u visku
poreklom od majke placenta je mala i vlaknasta dok je razvoj embriona jako usporen. Ipak
zabelezena je triploidija kod nekoliko novorodjencadi ciji je zivot bio veoma kratak.Jos jedan
tip poliploidija jesu tetraploidije .Tetraploidije (4n) su uglavnom rezultat izostanka prve deobe
zigota. Tetraploidni embrioni imaju uvek kariotip 92 XXXX ili 92 XXYY, sto govori da se
replikacija molekula DNK normalno odigrava ali izostaje formiranje rane debone brazde pa se
zigot na kraju nikad ne podeli.

Slika 2 Nastanak tetraploidija

Ređe i teže za održavanje je kombinacija setova genoma različitih vrsta, alopoliploidija.

Međutim, takva vrsta hibridizacije se u evoluciji dešava. Od dva diploida nastaje tetraploid.
Alopoliploidije nastaju ukrstanjem srodnih vrsta I udvajanjem broja hromozoma kod hibrida.
Ako su vrste srodnije ukrstanje ce biti uspesnije. Oni su retko plodni jer nastaju nebalansirani
gamete. Cak kazemo da hromozomski setovi koji poticu od razlicitih vrsta isu homologi vec
homeologi. U alopoliploidiji koja stvara retke hibride cesta je amfidiploidija, gde postoje dva
diploidna roditelja od kojih nastaje jedan tetraploid. Amfidiploidi mogu stvarati fertilne gamete,
pa je tako potpuno prirodno nastala Nicotiana tabacum, sadašnja vrsta duvana. Ona je jedan od
primera brzog nastanka nove vrste iz dve vrste, ima 48 hromozoma i predstavlja amfidiploid.
Kod zivotinja je poliploidija retka. Prirodno i evolutivno postoji kod nekih organizama, cak kod
nekih riba, vodozemaca, reptila. Lososi nastaju poliploidijom. Interesantno je da su obicne
ostrige neukusne, komercijalne ukusne. Zato što se normalne, koje su diploidne, normal lezu
jaja a to onda smanjuje ukus.

2.2.

Aneuploidije

Promena u broju hromozoma koja se odnosi na visak ili manjak pojedinih parova u setu

zove se aneuploidija. Aneuploidne hromozomske promene uslovljene su ili ne razdvajanjem
hromozoma ili anafaznim zaostajanjem hromozoma.Ukoliko od ocekivanog diploidnog broja
hromozoma nedostaje ceo jedan par to se naziva nulizomik, ali ako u tom paru nedostaje samo
po jedan homozom onda je on monozomik. Moze i da nedostaje po jedan hromozom u dva para
pa je to dupli monozomik. Postoje i trizomije kada je neki clan jednog para u visku, takodje i
tetrazomije i dvostruke tetrazomije.

Nerazdvajanje hromozoma moze biti posledica pogresnog sparivanja hromozoma u

prvoj mejostskoj deobi, sto dovodi do poremecaja u njohovom razdvajanju u anafazi I ili
nerazdvajanja sestrinskih hromatida u drugoj mejotickoj deobi ili mitozi. Hromozomi ili
hromatide koje se nisu odvojile migriraju na jedan pol celije koji ce tako imati visak genetickog
materijala dok ce se na drugom polu celije javiti manjak genetickog materijala. Poremecaji u
sparivanju homologih hromozoma se oznacavaju kao asinapsis ukoliko sinapsiranje izostaje
odnosno kao desinapsis kada se sparivanje dogodi ali se sinapticki kompleks ili hijazme prerano
odvajaju. Anafazno zaostajanje hromozoma (ili hromatida) je obicno result poremecaja u
funkcionisanju deobnog vretena ili centromere, kada dolazi do anafaznog kasnjenja hromozoma
(hromatida) pri kretanju ka odredjenom polu celije pa on zapravo ni ne ulazi u sastav
novoformiranog jedra i tako se zauvek gubi. Hromzomsko nerazdvajanje moze biti: