DAUNOV SINDROM, Sport i rekreacija lica sa posebnim potrebama

Daunov sindrom je verovatno najčešći od teških razvojnih bolesti poremećaji koji omogućavaju preživljavanje nakon rođenja. Možda ima milion pogođenih pojedinaca u sadašnjem vremenu. To je najčešće hromozomsko stanje povezano sa intelektualnu ometenost i karakteriše ga niz dodatnih kliničkih nalaza, koji će biti detaljnije predstavljen u ovom seminarskom radu.  

Daunov sindrom varira po težini među pojedincima, uzrokujući doživotnu intelektualnu ometenost i zastoje u razvoju. To je najčešći genetski hromozomski poremećaj i uzrok smetnji u učenju kod dece. 

Takođe često uzrokuje druge medicinske abnormalnosti, uključujući srce i gastrointestinalni trakt poremećaji. 

Svaka osoba sa Daunovim sindromom je individua — intelektualna i problemi u razvoju mogu biti blagi, umereni ili teški. Neki ljudi su zdravi dok drugi imaju značajne zdravstvene probleme kao što su ozbiljne srčane mane.  

Za ljude sa Daunovim  sindromom, dobijanje rutinske medicinske njege i liječenje problema kada je to potrebno može pomoći održavanje zdravog načina života. Životni vijek se dramatično povećao za ljude sa Daunovim sindromom. Danas neko sa Daunovim sindromom može očekivati da će živjeti više od 60 godina, u zavisnosti od težine zdravstvenih tegoba. 

Ne postoji način da se spriječi Daunov sindrom. Ako ste u velikom riziku da imate dijete 

sa Daunovim sindromom ili već imate jedno dete sa Daunovim sindromom, možda želite 

da se konsultujete sa genetskim savjetnikom prije nego što zatrudnite.  

Genetski savjetnik vam može pomoći da shvatite svoje šanse da imate dete sa Daunovim sindromom. On ili ona takođe mogu obaviti prenatalne testove koji su dostupni i pomažu da se objasne prednosti i nedostaci testiranja. 

DAUNOV SINDROM 

Daunov sindrom je oblik hromozomopatije koji se javlja kao posledica trizomije 21. hromozoma. Karakteristike su, specifičan izgled lica i umna zaostalost kao obavezni pokazatelj ovog sindroma, Prosječni količnik inteligencije mlade odrasle osobe sa Daunovim sindromom je 50, što je ekvivalentno sa mentalnom sposobnošću deteta od osam ili devet godina, mada to može da varira u širokom opsegu. 

Roditelji pogođene osobe obično su genetski normalni. Vjerovatnoća se povećava sa manje od 0,1% kod 20-godišnjih majki na 3% u uzrastu od 45 godina. Vjeruje se da se dodatni hromozom javlja slučajno, bez poznate aktivnosti ponašanja ili faktora okoline koji menja verovatnoću. 

Kariotip osobe sa Daunovim sindromom je: 47;XX(21+) ili 47;XY(21+) (ukupan broj hromozoma, polna konstitucija + hromozom koji je u višku). Uzrok trizomije 21 može da bude i uravnotežena translokacija hromozoma 21 kod jednog od roditelja (smatra se da je ovo uzrok u tek oko 5% slučajeva). Takav roditelj, pored normalnih gameta, može da obrazuje i gamete u kojima je hromozom 21 u višku. Spajanjem takvih nenormalnih gameta (imaju dva hromozoma 21) sa normalnim (imaju jedan hromozom 21) nastaće zigot koji nosi neuravnoteženu translokaciju 21. Osoba sa neuravnoteženom translokacijom 21 imaće kariotip sa 47 hromozoma jer je hromozom 21 u višku (trizomik), a fenotipski Daunov sindrom. Primjenom prenatalne dijagnostike učestalost Daunovog sindroma kod novorođenčadi je značajno umanjena.  

Daunov sindrom može da bude indentifikovan tokom trudnoće pomoću prenatalne dijagnostike, čemu sledi dijagrnostičko testiranje, ili nakon rođenja putem direktnog posmatranja i genetičko testiranje. Od uvođenja skrininga, trudnoće sa pozitivnom dijagnozom se često prekidaju. Redovni skrining za zdravstvene probleme uobičajene kod Daunovog sindroma se preporučuje tokom cijelog života osobe.