Uloga medicinske sestre u prevenciji naslednih bolesti

1.Nasledne bolesti

Deo genetike čoveka, koji se bavi proučavanjem zavisnosti između nasleđivanja i oboljenja naziva se medicinska ili klinična genetika. Ova oblast genetike otkriva uzroke, dijagnozu oboljenja, predviđa pojavu oboljenja i njegovo lečenje.Nasledne bolesti su bolesti koje su genetske.Patogeni mikroorganizmi kao i mutacije, mogu da budu uzroci nekog oboljenja. Ti izazivači naslednih bolesti su smješteni ili na autosomima ili na heterosomima, a proces nasleđivanja može biti dominantan ili recesivan. Nasledne bolesti nastaju usled oštećenja gameta, a ne oštećenja jajašca, zametka ili začetka koje predstavljaju kongenitalne, a ne nasledne bolesti. Dosadašnja istraživanja nasleđa bolesti u ljudi uglavnom počivaju na zaključcima proizašlim iz statističkih podataka praćenjem pojavljivanja iste bolesti u jednoj familiji, a posebno kod blizanaca. Nasledne bolesti i nepravilnosti mogu se istraživati rodoslovljem, odnosno nasledne bolesti se mogu rano dijagnosticirati ako se prati rodoslovno stablo porodice i način na koji se neka oboljenja prenose. Medicinska genetika je utvrdila da se većina ljudskih osobina (normalnih i anormalnih) nasleđuje po Mendelovim zakonima.
Nasledne bolesti je moguće u potpunosti izlečiti samo hirurškim putem.
2. Mehanizmi transmisije

Po definiciji nasledne bolesti se prenose shodno zakonima dominantnosti i recesivnosti, pojavljujući se kod potomaka prema matematičkim zakonima, ako ne povlače sterilnost. One nastaju usled anomalije jednog ili više hromosomskih gena. Ovaj nedostatak može da ošteti jedan ili više gena jednog od dva hromosoma koji sačinjavaju homologni par. Tada se za jedinku kaže da je heterozigotna.Kada je nedostatak dominantan, oštećeni gen, ćak i kada je jedini, dovoljan je da izazove određenu bolest.Ako je nosilac mane homozigot, sve njegovo potomstvo naslediće bolest. Ako je heterozigot, hromosomsko svođenje gameta, statistički tumačeno, dat će jedno dijete, na dva, obolelo od dotične bolesti. Kada je nasledna bolest recesivna, ona se može pojaviti jedino ako su oštećeni geni prisutni na oba hromosoma istog para, tj. kada je jedinka homozigotna.

3. Medicinska sestra-tehnicar kao deo tima u prevenciji naslednih bolesti

Medicinska sestra-tehnicar kao deo bolnickog tima u vecini intervencija pristupa kroz ulogu asistenta lekara.
Glavni faktoru nastansku naslednih bolesti jeste konzumiranje lekova u trudnoci,pored toga pusenje cigareta I konumiranje alkohola takodje moze uticati na nastanak nasledih bolesti.
U okviru rane dijagnostike naslednih poremećaja, uzimanje uzorka horionskih čupica (chorionic villi sampling – CVS) poslednjih godina postaje sve popularnije.U osnovi ideje da se horionske čupice mogu iskoristiti za prenatalnu dijagnostiku je činjenica da su njihove hromozomske i genske karakteristike identične fetalnim.

4. Biopsija horiona uzimanje uzoraka horionskih čupica (CSV)
Osnovna prednost ove metode je u činjenici da se poremećaj nasledne osnove ploda otkriva vrlo rano, već tokom prvog tromesečja graviditeta, na brz (do 48 sati od intervencije) i jednostavan način, uz praktično jednak rizik po majku i plod kao i kod drugih metoda. Ukoliko se konstatuje poremećaj nasledne osnove, prekid trudnoće se izvodi na jednostavan način pre 10. nedelje graviditeta. Kako se određivanjem fetalnog kariotipa ustanovi i pol ploda, ova intervencija se savetuje i pacijentkinjama kod kojih postoji rizik za prenošenje bolesti vezanih za polne hromozome.Transabdominalni pristup je daleko najpopularniji metod za uzimanje horionskih čupica.Postupak se izvodi u lokalnoj anesteziji i svakako je najkomforniji za pacijentkinje. Trudnica leži na krevetu, a intervenciji prethodi ultrazvučni pregled u cilju procene vitalnosti trudnoće i gestacijske starosti. Određivanjem položaja horion frondosuma planira se najkraći put kojim mora proći igla. Zatim se, specijalnom iglom (igla-vodič sa mandrenom), probada trbušni zid i zid materice sve do horion frondosuma (posteljice), pri tome ne narušavajući prostor u kome se nalazi embrion, i aspirira se određena količina horionskih čupica za citogenetsku analizu.