Nasledne bolesti

Genetika je nauka koja proučava nasleđivanje i promenljivost osobna kod živih organizama. Proučava kako se osobine nasleđuju, kako se nasledna informacija prenosi kroz generacije, kako se održava, ispoljava i menja.
Pod pojmom „osobina“ (ili svojstvo, ili karakteristika), podrzumeva se bilo koja odlika jednog organizma ili grupe jedinki. Bilo da se radi o opisu nekog dela tela (boja očiju, boja cveta) ili o sposobnosti da se ostvari neki fiziološki proces (prisustvo ili odsustvo nekog enzima, otpornost na izlaganje ekstremnim faktorima spoljašnje sredine). Osnovni zadatak genetike je da prouči procese promenljivosti osobina živih bića, tj. uzroke (faktore) i mehanizme nastanka razlika koje postoje između generacija (roditelja i potomaka), kao i između pripadnika iste generacije. Klasična genetika proučava mehanizme prenošenja naslednih faktora sa roditelja na potomke. Njen začetnik je Gregor Mendela, češki sveštenik, botaničar i zoolog. Zahvaljujući njegvoim eksperimentima na grašku saznalo se koji su osnovni principi nasleđivanja pojedinih karakteristia kod živih bića. Dokazao je da se razviće svake osobine nalazi pod kontrolom naslednih faktora (kasnije nazvani genima) koji se ne mešaju, već kombinuju i neizmenjeni se prenose sa roditelja na potomke. Možemo zaključiti da su geni osnov genetike.

Gen je deo molekula DNK koji nosi informaciju za sintezu proteina. Građa gena zavisi od rasporeda nukleotida (A-adenin; T-timin; C-citozin; G-guanin) u molekulu DNK. Ovaj redosled je jedinstven i karakterističan za svaki gen. Mesto gena na hromozomu naziva se genski lokus, a postupak utvrđivanja tog mesta je mapiranje gena.

Bolesti gena nazivaju se mutacije. Mutacija je nasledna promena genetičke informacije. Pod mutacijom se podrazumevaju promene na nivou gena i na nivou hromozoma. Mogu biti jednostavne ili složene. Mogu se klasifikovati na različite načine- u zavisnosti od toga gde su se promene odvijale, u kom tipu ćelija, šta ih izaziva, kakav im je efekat. Sve mutacije imaju uzrok, ali se obično pravi razlika između spontanih i indukovanih. Spontane mutacije su one koje se dešavaju nezavisno od spoljašnjih faktora, dok su indukovane mutacije nastale delovanjem nekog specifičnog faktora- mutagena (faktor koji izaziva mutacije).

Smatra se da preko 80% retkih bolesti ima naslednu (genetsku) osnovu i za njihov razvoj je po pravilu odgovoran samo jedan gen.
Da biste razumeli nasleđivanje retkih bolesti potrebno je razumeti osnovne karakteristike naslednog materijala.

Ljudsko telo je sačinjeno od organa, organi od ćelija, a u svakoj ćeliji se nalazi nasledni materijal tj. 46 hromozoma koji nose kompletno uputstvo o rastu i razvoju čitavog tela. Muškarci nose 22 para autozomnih hromozoma, jedan X i jedan Y hromozom, a žene uz 22 para autozomnih hromozoma imaju i par X hromozoma. Dakle, muškarci i žene se međusobno razlikuju po prisustvu X i Y hromozoma koji se nazivaju jednim imenom polni hromozomi. Hromozom nije ništa drugo do molekul DNK koji je savijen na specifičan način. Kada se kaže gen, misli se na deo hromozoma, odnosno deo molekula DNK, koji vrši određenu funkciju u rastu i razvoju tela.

Polovina naslednog materijala nasleđena je od mame a polovina od tate, pa tako za svaki gen postoje dve kopije, jedna od svakog roditelja.