Deca sa down sindromom

U jedru svake somatske stanice čovjeka nalazi se 46 hromozoma. Taj broj hromozoma je diploidan (2n). Nastao je spajanjem u gametima haploidnog (n) broja hromozoma, tako da u svakom, od ukupno 23 para hromozoma, jedan potiče od oca, a drugi od majke. Down sindrom je hromozomski poremećaj kod kojeg se radi o nenormalnosti broja hromozoma, odnosno o prisustvu jednog hromozoma (ili njegovog dijela) viška, a konkretno se radi o hromozomu 21. Više od 90% osoba sa Down sindromom ima “regularni” oblik trizomije 21, odnosno u svakoj stanici su prisutna tri 21 hromozoma, umjesto normalno dva, tako da je ukupan broj hromozoma 47 .
Sindrom je naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika, a ime ”Down” potječe od imena engleskog doktora Johna Langdona Downa koji je 1866. prvi opisao sindrom, gotovo sto godina prije nego što je pronađen uzrok poremećaja.
Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se sa sindromom Down, hromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog hromozoma ili dijela hromozoma u jezgri svake stanice tijela.