1
1. UVOD
“Nasmešite se sa mnogo dobrote
i malo, malo gorčine.
Oprostite životu i svetu što nisu savršeni!”
Daunov sindrom je najpoznatiji i najčešći
poremećaj hromozoma kod čoveka. Podjednako pogađa sve
rase, oba pola, bez obzira na zdravlje roditelja, način života
ili ekonomsku situaciju.
Daunov sindrom, mongoloizam ili trizomija 21. para
hromozoma, je prva opisana hromozomska aberacija kod
čoveka. Prvi, jasan opis sindroma, daje
John Langdon
Haydon Down
(slika broj 1.) 1866. pod imenom
„mongoloidna idiopatija“.
Ustanovljeno je da osobe sa
Daunovim sindromom imaju višak hromozoma 21, odnosno
da se na 21. paru hromozoma javlja trizomija (umesto 2 hromozoma koja čine 21. par, ove osobe
u svojim ćelijama imaju 3 hromozoma od kojih 2 čine 21. par a jedan je „višak“ - pa se često
Daunov sindrom naziva i Trizomija 21), tako da ove osobe imaju 47 hromozoma umesto 46, kako
je to kod zdravih ljudi.
Pre tridesetak godina na 1000 - 1500 novorođene dece, javljao se 1 sa Daunovim
sindromom, sada se učestalost povećala i rađa se 1 na 650-700 novorođene dece. Statistike
pokazuju da se: oko 60% problematičnih fetusa spontano pobaci, 20% se rodi mrtvo, a 20% je
živo rođene dece sa Daunovim sindromom.
Tridesetih godina prošlog veka pojavljuju se i različita mišljenja za uzrok nastanka ove
bolesti. Međutim konačno je utvrđeno da ovaj sindrom nastaje usled hromozomskih aberacija. To
su promene u broju ili građi hromozoma, koje nastaju spontano ili pod dejstvom spoljašnjih
faktora, npr. zračenje, dejstvo hemikalija i sl. Najčešće su uzrok fragmentacije – pojave
poprečnog prskanja delova hromozoma ili hromatida. U 95 - 97% slučajeva Daunov sindrom nije
2
nasledna bolest i javlja se, kako smo već napomenuli, kod svih rasa i u svim ekonomskim
grupacijama. Takođe, dokazano je da starost majke (preko 35 godina života) povećava
mogućnost pojave Daunovog sindroma kod deteta.
2. OBELEŽJA DAUNOVOG SINDROMA
Višak hromozoma ima uticaj na gotovo sve organske sisteme i manifestuje se velikim
brojem različitih karakteristika čija ispoljenost nije ista kod svih osoba sa ovim sindromom.
1
Najčešća obeležja ovog sindroma:
-
umna zaostalost IQ 40-50 ( mada ima podataka da može biti od 25-80);
-
anomalije srca;
-
smanjenje vida;
-
smetnje probave;
-
prevremeno starenje;
-
smanjena otpornost prema infekcijama
-
povećan rizik za pojavu leukemije;
-
teškoće u produkciji govora;
-
razvoj motorike otežan;
-
pažnja kratkotrajna i površna;
-
otežana auditivna memorija;
-
otežano praćenje verbalnih instrukcija;
-
burno izražavanje emocija;
-
česte promene raspoloženja, izlivi emocija radosti koji mogu brzo da se promene u
ljutnju, ljubomoru, tugu;
-
željni su pohvale i pažnje;
-
impulsivni su (ne mogu da odlože trenutno zadovoljenje potreba);
1
Društvo za pomoć osobama sa L.Down sindromom,
Pružite ruku osobama sa Daun sindromom
,
Priručnik za roditelje, Novi Sad, 2010.
