Daunov sindrom

UVOD

Nastanak, rast i razvoj svake jedinke rezultat je sinhronizovanog delovanja bioloških ili naslednih faktora i faktora sredine.
Naslednost je nerazvojno vezana sa promenjivišću. Ponavljanje puta kojim su prošli roditelji nikada ne biva istovetno sa razvojnim putem potomaka, jer se individuum svakog novog pokoljenja ne razvija u istim uslovima u kakvim je proticalo razviće individua roditeljske generacije. „Slično rađa slično, ali nipošto apsolutno istovetno“.
Gen je osnovna morfološka i funkcionalana jedinica nasleđa. Osnovu gena čine molekuli dezoksiribonukleinske kiseline (DNK). Molekuli DNK nalaze se u hromozomima ćelijskog jedra, koji nasledni materijal prenose sa roditelja na potomstvo.
U genima, iako stabilnim fizičko-hemijskim strukturama, pod dejstvom prirodnih i u humanoj patologiji češće indukovanih (veštačkih) agenasa–mutagena, dolazi do promene na molekularnom nivou u redosledu nukleotida (baza) DNK sa izmenjenom i izostalom informacijom za sintezu specifičnih proteina. Ako grešku koja nastane u delu DNK, multienzimski (reparacioni) sistemi ne isprave, ona se prenosi. Genetičke bolesti i bolesti kod kojih je genetička komponenta značajna klasifikuju se kao: monogenetske bolesti , hromozomske bolesti ili poremećaji multifaktorijalne bolesti, mitohondrijalne bolesti
Hromozomske bolesti su uzrokovane abnormalnostima hromozomskog broja ili strukture ili i jednog i drugog. Hromozomske aberacije su mutacije koje se mogu uočiti svetlosnim mikroskopom (vizuelizacijom). Poznato je preko 600 hromozomskih abnormalnosti. Od ukupnog broja dece 0,5-0,7% ima hromozomske abnormalnosti. Aberacije autozoma po pravilu daju značajno ozbiljnu kliničku sliku i prognozu od aberacija polnih hromozoma na koje ukazuju mikroanomalije, zastoji u rastu, blaga mentalna retardacija kao i abnormalnosti sksualnog razvoja. Najrasprostranjenija ova vrsta bolesti je trizomija 21. hromozoma, poznatija kao Daunov sindrom.

 
1.    DAUNOV SINDROM

Engleski lekar LANGDON DOWN bavio se na svojoj klinici sa problemima umobolnih.Primetio je da jedan veći broj njegovih bolesnika ima velike sličnosti u svom psihofizičkom razvoju.Od 1886.godine on prati razvoj svoje bolesne kćerke i opisuje 50 kliničkih znakova bolesti koje su slične sa ostalim bolesnicima.Po njemu je ova pojava i dobila naziv Daunov sindrom.
Daunov sindrom je nekada nosio mnoge nazive.Jedan od njih je bio Mongoloizam.Danas je ovaj naziv neprihvatljiv jer dovodi u vezu rasni ili specifični odnos prema jednom narodu.Skoro 100 godina nakon, posle prvog opisa engleskog lekara Downa publikovanog 1866.godine pod imenom Mongoloidna idiotija sindrom se ponovo 1959.godine našao u centru pažnje medicinske i biološke javnosti,naročito stručnjaka za medicinsku genetiku i citogenetik. Daunov sindrom se javlja svuda u svetu bez obzira na porodice,rasnu i socijalnu pripadnost. Mnogi pokušaji utvrđivanja uzroka,rizika,prevencija,tretmana osoba sa Daunovim sindromom, nažalost, davali su rezultat da su skromnim odgovorima posebno kada je u pitanju uzrok mentalnog funkcionisanja i mogućnosti uticaja na njega.