Vanjedarno nasleđivanje

Uvod

Prvobitno se smatralo da geni sa hromozoma, molekula DNK u jedru, kontrolišu fenotipove eukariota. Međutim, otkrivene su fenotipske osobine čija pojava se ne može objasniti hromozomskim nasleđivanjem, sto je naučnike navelo da mehanizme i faktore nasleđivanja takvih svojstava potraže u citoplazmi. Eukariotske ćelije imaju dva tipa organela citoplazme koje sadrže DNK i to su kod biljaka hloroplasti (cp) i mitohondrije (mt), a kod životinja mitohondrije. Vanjedarno nasledjivanje obuhvata slučajeve kada feno tip potomaka nije kontrolisan genima na hromozomu smeštenim u jedru, ili nije isključivo njima kontrolisan. Specifična odstupanja od Mendelovih pravila su osnov za prepoznavanje vanjedarnog tipa nasledjivanja.

Materinsko nasledjivanje
Kod Neurospora. je 1952 izolovan mutant poky, sporog rasta, sa velikom količinom, ali samo jednog citohroma c (jednim od tri tipa mitohondrijalnih elektro-transportnih proteina). Divlji tip ima citohrome a, b, c. Neke gljive se mogu ukrstiti tako da je donor većeg dela citoplazme “majka”, mada nema prave podele polova.
Ukoliko bi poky tip u ukrštanju bio “majka”, svi potomci bi bili poky, a ako bi “majka” bila divlji tip, svi bi bili takvi, bez obzira na “oca”. Za sve jedarne gene primećuje se Mendelovska segregacija alela. Moguće je da poky mitohondrije produkuju supstancu koja inaktivira mitohondrije divljeg tipa ili njihovu replikaciju.
Način nasledjivanja gena na mt i cp nije prema mendelovim pravilima i zavisi od načina nasledjivanja organela i broja kopija organela, odnosno njihovih hromozoma u ćeliji. Karakteristika materinskog nasledjivanja je da povratna ukrštanja ženki tokom više generacije, ma koliko generacija trajala, nikada ne daju potomstvo sa muškim ni fenotipom ni genotipom.

Jedinke čije organele sadrže samo jedan alel odredjenog gena zovu se homoplazmične, a jedinke čije organele imaju više od 1 alela su heteroplazmične. Heteroplazmična jedinka može imati pojedinačne organele sa multiplim alelima, različite alele u različitim organelama unutar jedne ćelije ili ćelije koje sadrže različite alele u različitim tkivima. Dakle, heteroplazmične ženke mogu dati potomke sa različitim genotipom i fenotipom, zavisno od toga koliko i kavih organela je nasledjeno, jer samo deo mitohondrija, na primer kod ženki sisara, se prenosi germinativno u jajnu ćeliju, pa potomci mogu imati potpuno različit fenotip.

Mnoge biljne vrste imaju vidljive mutirane fenotipove uzrokovane mutacijama na genima hloroplasta (cp) koje uglavnom uzrokuju nedostatak ili smanjenje hlorofila. Homoplazmične ćelije za takvu mutaciju su bele i takva biljka ubrzo ugine, a heteroplazmične biljke preživljavaju kao mozaici i imaju varijegaciju – delove zelenog i belog fenotipa. Potomci biljaka sa varijegacijom može biti sva tri fenotipa (belo, zeleno, varijegacija). Ovo je često kod egzotičnih ukrasnih biljaka pa da bi se fenotip održao potrebna je nestandardna veština ukrštanja i odabiranja.

Kod Mirabilis jalapa često se javljaju jedinke sa šarenim listovima, zeleno/belim, ali ponekad su samo bele ili zelene. Izmedju jedarnih i gena organela postoji česta i visoka interakcija. Ona je jednosmerna, u smislu da produkti jedarnih gena mogu uticati na gene i produkte citoplazmatskih organela ali ne obrnuto. Poznat primer ovakve interakcije je pojava citoplazmatske muške sterilnosti (CMS) kod kukuruza.
CMS nastaje kao rezultat mutacije u mt genu čija je funkcija sazrevanje polena. CMS biljke ne produkuju vijabilna polen, pa su sterilne kao muški pol, ali su kao ženski pol fertilne. Molekularna osnova interakcije nije dovoljno poznata. CMS fenotip pokazuje materinsko nasledjivanje. Muška sterilnost se može povratiti (restaurirati) preko dva jedarna gena (Rf1 i Rf2). Recipročna ukrštanja izmedju jedinki koje imaju CMS citoplazmu i heterozigotne su za ova dva gena daju različite odnose u potomstvu. Ako je ženka CMS dobija se 9:7 odnos fertilnih prema sterilnim mužjacima. Ako je mužjak CMS, svo muško potomstvo je fertilno. Razlog CMS su plazmidi u mt genomu.

 
Materinski efekat
Slučajevi u kojima se ne dešava prenos gena preko organela majke već citoplazmatskim uticajem na prenos jedarnih gena zove se materinski efekat. Materinski efekat je pojava da fenotip potomstva ne zavisi od genotipa jedinke već od genotipa majke. Ukoliko je jedan od jedarnih gena majke izmenjen, sadržaj citoplazme jajeta se menja i to utiče na fenotip zigota u razviću.
Primer: Smer uvijanja ljušture puža Limnea peregra može biti u desno ili u levo. Dominantni alel (D) daje desno uvijanje, a recesivni alel (d), u homozigotnom stanju, levo uvijanje.
Recipročna ukrštanja homozigotnih linija daju sledeće rezultate: D x L = DF1; L x D = LF1. Dakle, iako je isti genotip, recipročno ukrštanje daje različit rezultat, tj. smer uvijanja je kao kod majke. To je tipično za materinsko, mitohondrijalno nasledjivanje. Potomci, kako god ukrstimo roditelje, liče na majke. Medjutim, samooplodnjom se u F2 dobijaju svi potomci sa uvijanjem na desno! To se ne poklapa sa vanhromozomskim nasledjivanjem, ali ni sa mendelovskim! Objašnjenje daje F3, dobijena opet samooplodnjom. Dobijeni odnos D i L fenotipova je 3:1, što je tipičan mendelovski rezultat segregacije. Ovo nismo videli u F2 zato što uvijanje-fenotip ne zavisi od sopstvenog genotipa, već od majčinskog. Genotipovi majke D/D i D/d daju desno uvijanje, koje je dominantno nad levim, koje se dobija iz d/d genotipa. Samo majka d/d genotipa može dati puža uvijenog na levo.
Geni ili grupe gena u jedru majke stvaraju asimetričnu sredinu u razviću jajeta, položaj osa rotacije u deobi. Geni materinskog efekta kontrolišu rane stupnjeve embrionalnog razvića. Deobna ravan se različito orijentiše usled različite orijentacije vlakana deobnrog vretena što je pod kontrolom gena materinskog efekta. Kod Drosophila i C.elegans, ovi geni kontrolišu dorzalno/ventralnu i anteriorno/posteriornu organizaciju embriona.

Dakle, da bi se odredilo da li je nasledjivanje vanhromozomsko ili se radi samo o materinskom efektu, potrebna je barem F3. Testkros: homozigotne (DD) ženke puža sa desnim uvijanjem ukrstimo sa mužjacima sa levim uvijanjem (dd), potomci će svi biti Dd, i sa desnim uvijanjem. Ako se oni ponovo ukrste sa dd, levo uvijenim mužjaccima, u sledećoj generaciji svi će biti uvijeni u desno iako će odnos genotipova biti 1Dd : 1 dd. Ako se te ženke opet povratno ukrste sa dd levo uvijenim mužjacima, konačno će se dobiti 50% levo uvijenih fenotipova. Dakle, odlaganje ekspresije muškog fenotipa i genotipa je karakteristika materinskog efekta gena. Ovim se razlikuje materinsko nasledjivanje od materinskog efekta: ponovljena povratna ukrštanja će u slučaju da se radi o materinskom efektu dati jedinke muškog genotipa.