Petra Drapšina 8.
21000 Novi Sad
Seminarski rad
INKLUZIJA DECE SA HRONIČNIM BOLESTIMA
Tema: Reteov sindrom
Profesor: Dr Maja Galić
Student: Kristina Eremić 31/19 М-1
Novi Sad, 2020.
4
2. O Reteovom sindrom
Retov sindrom je progresivan razvojni poremećaj izazvan mutacijom gena X-hromosoma, koji za
posledicu ima težak intelektualni i fizički hendikep. Bolest pogađa skoro isključivo devojčice
(slika 1.) i kod većine bolesnika ima težak klinički tok koji značajno utiče na dužinu i kvalitet
života obolelih. 1966. godine, profesor dr Andreas Rett iz Beča je prvi koji je objavio izveštaj o
ovom sindromu.
Mutacije u genu za methyl-CpG-binding protein-2 (MECP2) su 1999. godine identifikovane kao
genetički uzrok Reteovog sindroma i smatra se da je više od 80% slučajeva klasičnog Reteovog
sindroma uzrokovano mutacijom u ovom genu. Gen MECP2 ima ulogu u regulaciji ekspresije
brojnih gena, a poseban značaj ima u procesu sazrevanja mozga.
Veoma je retko da osoba muškog pola oboli od Retovog sindroma.
Kod više od 99% dijagnostikovanih slučajeva Retovog sindroma postoji negativna porodična
anamneza za ovu bolest. Razlog za to je u činjenici da mutacije u MECP2 genu nastaju sporadično
(de novo), te da stoga nisu prisutne kod roditelja dece sa Retovim sindromom.
Opisuju se dva osnovna tipa Retovog sindroma: klasični i atipični. Glavna karakteristika kliničke
slike klasičnog Retovog sindroma je pojava znakova i simptoma bolesti nakon perioda normalnog
inicijalnog psihomotornog i telesnog razvoja. Najraniji znaci bolesti mogu biti hipotonija i
smanjena zainteresovanost za okolinu što kod nekih bolesnika može biti vidljivo već u prvim
mesecima života. U većini slučajeva, međutim, ovi klinički znaci su odsutni ili neprepoznati, a
prvu sumnju na Retov sindrom pobuđuje usporen rast obima glave što počinje da se manifestuje u
uzrastu od 3-4 meseca. Evolucija neurorazvojne regresije kod klasičnog oblika Retovog sindroma
odvija se prolaskom kroz četiri dobro opisana klinička stadijuma. Epilepsija se javlja kod većine
obolelih. Pored navedenih elemenata kliničke slike, tokom evolucije Retovog sindroma dolazi do
pojave brojnih drugih manifestacija od različitih organskih sistema kao što su na primer
gastrointestinalne smetnje (konstipacija, gastroezofagealni refluks), koštani poremećaji (skolioza,
osteopenija, patološke frakture), poremećaji disanja, autonomna disfunkcija, usporen rast, deficit
vitamina D i drugo.
