Mutacije

UVOD

Mutacije(lat. mutatio – promjena, zamjena) predstavljaju nasljedne promjene genotipa, odnosno promjene nasljednog (genetičkog) materijala organizma.
One mogu biti:
Genske mutacije
Hromosomske mutacije
Genomske mutacije
Modifikacije (lat. modus – način + fingere – preobraziti) su nenasljedne bolesti. Pošto se pri modifikacijama genotip ne mijenja one se ne mogu prenijeti na potomstvo putem reprodukcije.
Nasljedne bolesti su bolesti izazvane promjenom genetičkog materijala. Mogu se podijeliti na:
Genopatije ili monogenske bolesti čiji uzrok su različite genske mutacije
Hromosomopatije kao posljedica:
strukturnih promjena hromosoma
numeričkih promjena hromosoma
Enzimopatije
MUTACIJE

Mutacije se mogu definisati kao promjene u DNK sekvenci. Bilo koja promjena u baznom-paru u bilo kojem dijelu molekule DNK podrazumijeva se mutacijom.
Drugačije rečeno, to su promjene genotipa koje su vezane za hromosome i gene, pa u tom smislu, prema karakteru promjene genotipa mutacije mogu biti:
genske mutacije
hromosomske mutacije
genomske mutacije

S obzirom na lokaciju, mutacije se mogu podijeliti na:
somatske i
generativne (gametske)

Mutacije se mogu podijeliti i prema načinu postanka:
Spontane mutacije koje nastaju u prirodi bez uticaja čovjeka, pa se još zovu i prirodne mutacije,
Inducirane mutacije, koje su posljedica djelovanja mutagenih sredstava koje koristi čovjek (razna hemijska sredstva,ultraljubičasta radijacija, jonizirajuća radijacija, ekstremne temperature, itd. )
GENSKE MUTACIJE

To su mutacije koje se svode na hemijske promjene u strukturi gena, što se dešava u momentu reprodukcije gena. Pri tome ne nastaje tačna kopija postojećeg gena, već novi gen sa drugačijim rasporedom azotnih baza u svom sastavu.
Pri reprodukciji gena mnogo češće dolazi do recesivnih mutacija, tj. Nasljednih promjena dominantnih gena (A) u recesivne gene (a):
A→a
Posljedica recesivnih mutacija često je pojava raznih bolesti, kao što su mediteranska anemija, anemija srpastih ćelija, rahitis, itd..
Nasljedne promjene recesivnih gena u dominantne označavaju se kao dominantne mutacije:
a→A
One su rjeđe od recesivnih mutacija, jer su normalni izvorni ili divlji geni većinom dominantni (A) nad mutagenim genima, koji su recesivni (a).
Dakle,pojava transformacije dominantnih gena u recesivne i obratno ima reverzibilan karakter:
A↔a
pošto su recesivne mutacije češće, broj dominantinih gena se smanjuje, a povećava se broj recesivnih gena (pojava bolesti, koje su najčešće recesivne prirode).
Međutim, recesivni geni (a) mogu se dugo održati u heterozigotnom stanju (Aa) i prenositi iz generacije u generaciju,a da ne dođe do njihovog izražaja, odnosno do smrtnosti.