Zdravstvena njega bolesnika oboljelih od Wilsonove bolesti

Zdravstvena njega bolesnika oboljelih od Wilsonove bolesti

Sažetak
Wilsonova bolest ili hepatolentikularna degeneracija, nasljedni je poremećaj metabolizma bakra, gdje se bakar taloži u parenhimne stanice te tako nastupa oštećenje jetre i središnjeg živčanog sustava. Vrlo je rijetka bolest, a klinički se manifestira hepatološkim, neurološkim i psihijatrijskim simptomima ili njihovom kombinacijom. Dijagnosticira se različitim laboratorijskim i kliničkim pokazateljima, jer nijedan parametar sam po sebi nije dovoljan da ukaže na Wilsonovu bolest. Izuzetno je bitna rana dijagnoza, kako bi se izbjegle teške komplikacije i smrtni ishod. Cilj liječenja je smanjiti količinu bakra u tkivima, raznim medikamentoznim sredstvima, te na posljetku transplantacijom jetre. Sestrinske intervencije kod Wilsonove bolesti se fokusiraju na uočavanje simtoma, sprječavanje komplikacija te ublažavanje kliničke slike.

Ključne riječi: bakar, jetra, CNS, komplikacije

1.    Uvod
Wilsonova bolest(hepatolentikularna degeneracija) je autosomno recesivni poremećaj transporta bakra koji dovodi do prekomjernog nakupljanja bakra u rožnici, mozgu i jetri. Postoji defektjednog od gena na kromosomu, a odgovoran je za sintezu enzima ATP-aze koja posreduje transmembranski prijenos bakra iz jetrenih stanica u međustanični žučni kanalić. Drugim riječima, osnovni poremećaj je smanjena bilijarna ekskrecija bakra, što dovodi do njegovog nakupljanja u mnogim organima. Višak bakra u tkivima ima za posljedicu stvaranje slobodnih radikala.
Ovisno o geografskom području, incidencija bolesti je 1:30.000-80.000, dakle govori se o vrlo rijetkoj bolesti. Nosioci defektnog gena pojavljuju se več u 1 od 100 porođaja, ali je incidencija kliničke slike mnogo rijeđa. Za nasljeđivanje Wilsonove bolesti oba roditelja moraju biti nosioci oštećenog gena. Ukoliko oba roditelja nose gen za Wilsonovu bolest, vjerojatnost da će dijete naslijediti Wilsonovu bolest je 25%.
Često se u danu pojede i više bakra nego što je potrebno našem organizmu, no zdravi će ljudi, ono nepotrebno, izbaciti  iz organizma. Oboljeli od Wilsonove bolesti nemaju tu sposobnost pa se bakar počne akumulirati u organizmu odmah nakon rođenja. Oko 50% bakra se apsorbira se u želucu i dvanaesniku i prenosi krvlju u jetru, labavo vezan na albumin. Višak bakra jetrene stanice izlučuju putem žuči, i to je najvažniji način reguliranja količine bakra u tijelu.
Do otprilike pete godine života bakar se nakuplja samo u jetri, te su toksični učinci ograničeni na taj organ. Tek nakon nekoga vremena bakar prelazi u krv, gdje nevezan cirkulira i taloži se u drugim organima – mozgu, rožnici, bubrezima, kostima, zglobovima i paratireoidnim žlijezdama. Prekomjerno nagomilani bakar oštećuje jetru i mozak, što dovodi do pojave hepatitisa, psihičkih i neuroloških simptoma. Kod oboljelih se mogu pojaviti žutica, ascites, povraćanje krvi i abdominalni bolovi.
Premda cjelokupna patogeneza Wilsonove bolesti nije još poznata, čini se da osnovni poremećaj leži u nesposobnosti jetrenih stanica da putem žuči izluče bakar iz organizma. Budući da je resorpcija bakra očuvana, a izlučivanje poremećeno, dolazi do nakupljanja tog metala u tkivima.
Medicinska sestra mora poznavati kliničku sliku, cilj liječenja te rano uočavanje komplikacija, te razlikovati simptome Parkinsonove bolesti od Wilsonove bolesti. Mora educirati pacijente o važnosti liječenja, te izbjegavanju komplikacijama, ali i poticati na cjelokupno liječenje, koje traje doživotno.