Nesfingolipidne lipidoze

UVOD

Pojmom lipidoze obuhvaćena je grupa patoloških stanja čija je zajednička karakteristika akumulacija masnih supstanci (triglicerida, fosfolipida, sfingomijelina, cerebrozida, holesterola) u pojedinim tkivima i organima. Nesfingolipidne lipidoze su Wollman-ova bolest I Refsjumova bolest. Dok je jedna od ovih bolesti fatalna, sa drugom se živi. Iako veoma retke, značajne su zbog svog velikog uticaja na život pacijenta.
Da bi bolje razumeli ove bolesti, potrebno je prvo objasniti šta su lipidi, njihovu ulogu u organizmu, kao i to šta su lipidoze. Potom, obradiću pojedinačno bolesti ove grupe.

LIPIDI

Pojam i uloga lipida

Lipidi predstavljaju grupu biomolekula raznovrsne hemijske strukture. Njihova zajednička karakteristika je da su nerastvorljivi u vodi i polarnim rastvaračima, a rastvorni u nepolarnim organskim rastvaračima. U svim zivim ćelijama javljaju se kao strukturna komponenta (gradivna uloga). Ustvari, masti su nezamenljivi deo protoplazme ćelija i zajedno sa proteinima (proteolipidi) ili sa ugljenim hidratima (glikolipidi) obavljaju vazne životne funkcije stvaranjem ćelijskih membrana. Masti unete hranom razlažu se tokom varenja na prostije sastojke (masne kiseline i glicerol) koji se apsorbuju kroz zid debelog creva, iz masnih kiselina se opet stvaraju nove masti, a one putem krvi i limfe dospevaju u sve delove organizma. Deo masti se koristi kao gradivni materijal, odnosno za izgradnju i obnovu ćelija raznih tkiva, a višak se deponuje u u ćelijama potkožnog masnog tkiva i služi kao kalorijska rezerva organizma. Masno tkivo, takodje, štiti unutrašnje organe od mehaničkih povreda. Istovremeno se deo masti mobiliše iz depoa i koristi za dobijanje energije. Sagorevanjem masti u organizmu oslobađa se najveća količina energije, veća od one koju oslobađaju ugljeni hidrati i proteini.

Unoseći masti organizam se snadbeva i vitaminima rastvorljivim u mastima (A, D, E, K), kao i neophodnim nezamenljivim (esencijalnim) masnim kiselinama. Ove kiseline organizam ne može sam da stvara već ih može uneti samo putem hrane. Pored toga, masti imaju značajnu ulogu u termoregulaciji, tj. u odrzavanju stalne temperature tela. One su i izvor energije potrebne za funkcionisanje nekih organa koji su u stanju mirovanja (bubrega, skeletnih misica i srčanog misica), a potrebne su i za izgradnju steroidnih hormona i vitamina D3.

Veliki broj životinja moze normalno da živi i raste bez uzimanja masti u hrani. Uzrok tome leži u činjenici sto se masti u organizmu mogu sintetisati iz produkata razlaganja šećera pa i belancevina. Organizam sisara može da vrši sintezu lecitina, cefalina, sterola, glicerina, kao i oleinske, palmitinske i stearinske kiseline, koji ulaze u sastav neutralnih masti i čija se sinteza moze vršiti od šećera i produkata razlaganja proteina. Sisari ne mogu sintetizovati, na primer, nezasićene masne kiseline.