Urodjeni rascepi gornje usne i nepca

UVOD

Rascep usne predstavlja jadnu od najčećih kongenitalnih malformacija (urodjenih mana) koja nastaje usled greške tokom embrionalnog razvoja, u periodu formiranja nepca, izmedju četvrte i sedme nedelje embrionalnog razvoja.Zbog ove greške dolazi do pomeranja i deformisanja gornje usne i nosa. Rascep usne se često nalazi u okviru sindroma, pa se javljaju udružene anomalije poput slabijeg rasta i razvoja, anomalija zuba i brojnih unutrašnjih organa. Najčešće se rascep usne javlja u sklopu sa rascepom nepca (kod preko50 % pacijenata).

Savremeno shvatanje rascepa usana i nepca zasniva se na nomenklaturi koja se bazira na embriološkoj podeli nepca na primarno i sekundarno. Primarno nepce obuhvata usnu, kolumelu, zadnji deo septuma nosa i premaksilu do foramena incisivuma. Sekundarno nepce obuhvata tvrdo i meko nepce distalno od foramena incizivuma. Zbog pojednostavljenja ranijih nomenklatura sada se svi rascepi dele na:

•     rascepe primarnog nepca (usna, alveolarni nastavak i tvrdo nepce do foramena incizivuma)
•     rascepi sekundarnog nepca (tvrdo nepce distalno od foramena incizivuma i meko nepce)

Svi ovi rascepi mogu biti:

•     potpuni i nepotpuni
•     jednostrani i obostrani

 
Epidemiologija
Predstavljaju najčešću kongenitalnu anomaliju glave i vrata. Javlja se na 500 – 700 novorođne dece. Izolovani rascepi usne se javljaju u 25%, jednostrani rascepi usne i nepca u 40%, obostrani rascepi primarnog i sekundarnog nepca u 10%, a izolovani rascepi sekundarnog nepca u 25% slučajeva. Inače češći su u muškaraca, predežno se javljaju levostrano. Treba istaći i podatak da se 10 – 25% slučajeva javljaju anomalije drugih organa, kao što su prsti ruku i nogu, anomalije srca, mentalna retardacija i sl.

 
Etiopatogeneza
Etiologija ovih oboljenja je multikauzalna, pored nasleđa važnu ulogu igraju i egzogeni faktori.
Genetski faktor se može u oko 20 – 30% slučajeva dovesti u vezu sa pojavom rascepa. Prenošenje ove anomalije se ne nasleđuje po Mendelovim pravilima nasleđivanja, misli se da se radi o poligenskom tipu nasleđivanja. Pa, stoga se može reći da ako jedan od roditelja ima rascep, onda je rizik da neko od njegove dece ima istu anomaliju, mnogo veći no u opštoj populaciji. Ako jedno dete istih roditelja ima rascep, rizik za pojavu rascepa kod sledećeg deteta je 5%, ako jedan roditelj i jedno dete imaju rascep, rizik da će se i drugo dete roditi sa rascepom je 15%. Ako oba roditelja imaju rascep, rizik pojave rascepa u njihove dece je 60%. Rascepi se mogu javiti u sklopu sindroma sa hromozomskim aberacijama, trizomija 13 – 15, i to u 75% slučajeva. Mogu se javiti u slučajevima trizomije 18, 21, kao i kod Robinovog sindroma.
Od egzogenih faktora u nastanku rascepa pominju se virusna oboljenja majke u prvom tromesečju trudnoće, teratogeni lekovi, avitaminoza B, pušenje i jonizujuće zračenje. Delovanje ovih noksi može biti vrlo opasno, za pojavu rascepa do 12 nedelje trudnoće.
Mehanizam nastanka rascepa primarnog i sekundarnog nepca su različiti.