Biomarkeri u humanoj genetici – upotreba i značaj
Stranica | 1
Sadržaj
Uvod u biomarkere..........................................................................................................................2
Istorijat.............................................................................................................................................2
Značaj biomarkera...........................................................................................................................2
Primjena biomarkera.......................................................................................................................3
Karakteristike medicinskih biomarkera...........................................................................................3
Genetički biomarkeri.......................................................................................................................4
Osobine genetičkih biomarkera.......................................................................................................5
DNK markeri.....................................................................................................................................7
Primjena genetičkih biomarkera......................................................................................................8
Zaključak..........................................................................................................................................9
Literatura.......................................................................................................................................10
Stranica | 2
Uvod u biomarkere
Biomarkeri su mjerljive promjene parametara bioloških sistema (izgrađenih od organskih i
neorganskih jedinjenja) koje se prate pomoću biomonitoringa. Biomarkeri su karakteristični
biološki indikatori koji se koriste za identifikaciju fizičkih oštećenja ili poremećaja fizioloških
procesa kod ljudi ili životinja. Istorijski gledano, razni biomarkeri su korišteni za razna praćenja
funkcionalnih promjena uključujući i radioaktivne izotope, stabilne izotope, masne kiseline,
sistemske i fizičke biomarkere. Zahvaljujući biomarkerima danas se uspješno prate i identifikuju
biomonitoringom mnoge promjene kod ljudi i životinja primjenom minimalno invazivnih tehnika
koje postaju sve značajniji za izučavanje, ne samo promjena već i interakcija između divljih i
domaćih životinja, ljudi, biljnog svijeta i životne sredine.
Istorijat
Godine 1848, engl.
Henry Bence-Jones (1813-1873)
, britanski ljekar, otkrio je lanac
imunoglobulina, koji je bio prisutan u serumu i mokraći 75% pacijenata sa određenim bolestima,
posebno multiplim mijelom, poznat pod nazivom
Bence Jones
protein.
Šezdesetih godina 20. vijeka, otkriveni su alfa-feto proteini i karcinoembrionalni antigen kao
markeri karcinoma.
Osamdesetih godina 20. vijeka otkriven je
CA 125
, kao marker kod tumora jajnika i specifični
prostatni antigen
(PSA)
kod tumora prostate.
Značaj biomarkera
Veličinu opasnosti i rizika od pojedinih materija u prirodi i životnoj sredini ne karakterišu samo
njihova koncentracija već ih karakteriše i njihova bioraspoloživost. Do sada najpouzdaniji način
određivanja opasnosti i rizika od pojedinih materija u životnoj sredini i prirodi je transpolacija i
interpretacija rezultata biomonitoringa u sprezi sa drugim, klasičnim oblicima monitoringa.
Biomonitoring baziran na biomarkerima pouzdano potvrđuje ili opovrgava, te kvantifikuje
opasnost i rizik specifično za svaki okolinu. Generalno gledano, biomarkeri su vidljive osobine
organizma koje se mogu koristiti na više načina:
1. Za procjenu organizma prije njegovog izlaganja egzogenim hemijskim jedinjenjima,
metabolitima ili posljedicama interakcije između hemijskih jedinjenja i ciljne ćelije koje se
mjere u organizmu,
2. Za identifikaciju promjena ili posljedica nastalih u organizmu - mjerljive izmjene
organizma koje, u zavisnosti od veličine, mogu da ukažu na potencijalna ili poznata
oštećenje zdravlja ili bolesti,
3. Za procjenu primarne osjetljivosti organizma na indikatore urođenih ili stečenih svojstava
organizma koja mogu dovesti do povećanja unutrašnje doze hemijskih materija ili
povećanog nivoa odziva na izlaganje.

Ovaj materijal je namenjen za učenje i pripremu, ne za predaju.
Slični dokumenti