Sadržaj:
Uvod.......................................................................................................................................................... 1
Katabolizam sfingolipida.................................................................................................................. 1
Niemann-Pick........................................................................................................................................ 2
Klinička slika.......................................................................................................................................... 2
Dijagnoza................................................................................................................................................. 3
Liječenje................................................................................................................................................... 4
Istraživanja
Niemann-Pick tip C kao uzrok pogoršanja intelektualnog i neurološkog razvoja u
djetinjstvu............................................................................................................................................... 4
Profil kognitivnog oštećenja kod odraslih pacijenata sa NP tip C.................................. 5
Zaključak................................................................................................................................................. 5
Prilozi....................................................................................................................................................... 6
Reference................................................................................................................................................ 10
2
slezine i kostne srži. Ukoliko je aktivnost nekog od enzima katabolizma sfingolipida jako
redukovana, supstrat defektnog enzima se nagomilava u lizozomima tkiva odgovornog za
katabolizam tog lipida.[10] U tom slučaju poremećaje označavamo kao sfingolipidoze.
Opšte karakteristike sfingolipidoza su:
1.
samo se jedna vrsta sfingolipida nagomilava u određenom tkivu;
2.
nivo biosinteze deponovanog sfingolipida je normalan
3.
u svim sfingolipidozama nedostaje katabolički enzim
4.
stepen deficita određenog enzima je isti u svim tkivima
Niemann- Pick
Bolest koja se odnosi na grupu nasljednih metaboličkih poremećaja poznatih kao
leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida. Nastaje zbog deficita enzima
sfingomijelinaze i nagomilavanja sfingomijelina i holesterola u slezini, jetri, kostnoj srži i
mozgu. To je lipidoza koja se nasleđuje autosomno recesivno, što znači da je dijete sa
bolešču naslijedilo neispravan gen od oba roditelja. Taloženjem sfingomijelina u
histiocitima nastaju „ pjenaste “ ćelije koje se nalaze u jetri, slezini, limfnim žlijezdama i
kostnoj srži. Bolest se javlja pretežno kod Jevreja, i to kod male djece, rjeđe kod starije djece
i odraslih osoba.[8]
Klinička slika
Prema stepenu oštećenja pojedinih organa i prema uzrastu bolesnika kada se bolest
ispoljava razlikuju se šest tipova ove bolesti:
Tip A: Bolest počinje oko četvrtog mjeseca života, poteškoćama u hranjenju i slabijim
napredovanjem. Psihomotorni razvoj je usporen. U fizikalnom nalazu dominira hepato-
splenomegalija. Sa napredovanjem bolesti pogoršava se stepen mentalne retardacije.
Razvija se hipotonija i znaci malnutricije. Sluh i vid se pogoršavaju, a u uznapredovalom
