Семинарски рад
Урођене аномалије код
деце
УВОД
Савременим методама и ултразвучним прегледима, данас се лако могу открити аномалије
код деце још у раној фази трудноће. Међутим, постоје урођене аномалије које се открију тек
неколико година након рођења детета. Урођене аномалије код деце, могу се појавити на свим
органима, а најчешће се јављају на срцу, бубрезима, плућима, цревима и мозгу. У зависноти од
тога да ли је у питању блажи или тежи облик болести, може доћи до оштећења психомоторне
функције као и до инвалидности и смртних исхода.
До аномалија код деце најчешће долази због генетских, односно наследних фактора, али
могу се јавити и код потпуно здравих родитеља. Да би се спречило рађање деце са аномалијама,
потребно је у раној трудноћи обавити све пренаталне прегледе. На овај начин, на време се
откривју разни поремећаји. Неки од поремећаја се могу лечити током трудноће, док се код
најозбиљнијих аномалија родитељи најчешће одлучују за прекид трудноће. Шта радити ако се дете
ипак роди са неким здравственим проблемом? Неке бебе се роде са јако високом оценом, али се
после пар дана, месеци или чак година открије да имају проблем са срцем или неким другим
органима. Родитељи имају обавезу да дете воде на редовне контроле код педијатра и да прате
дететово понашање, како и колико дете једе, како напредује у погледу раста и тежине. Ако се
утврди неки недостатак, педијатар ће вас упутити на детаљна испитивања и ултразвучне прегледе
срца, мозга и абдомена како би се на време откриле урођене аномалије.
Деца са посебним потербама, која чине више од десет посто дечије популације у свету,
имају сва права на равноправан живот са својим вршњацима. У цивилизованим земљама света већ
преко две трећине деце са сметњама у развоју похађају редовне школе. У редован школски систем
су укључена деца са интелектуалним сметњама, емоционално вољним и социјалним потешкоћама,
затим деца са лакшим поремећајима вида и слуха (слабовида и наглува), поремећајима говора,
читања и писања. У ову групу спадају и лакши случајеви менталне ретардације, па чак и један број
лакших случајева умерене менталне ретардације (деца са Дауновим синдромом), као и инвалидна
деца. Дете ометено у развоју је дете које „има тешкоће у развоју и није у могућности да постигне
или одржи задовољавајући ниво здравља и развоја или чије здравље и развој могу значајно да се
погоршају без додатне подршке или посебних услуга у области здравствене заштите,
рехабилитације, образовања, социјалне заштите или других облика подршке“. Понекад се за децу
ометену у развоју каже да су то деца којој је потребна специфична друштвена подршка.
1
Семинарски рад
Урођене аномалије код
деце
аномалија која се јавља у пределу пупка у виду мањег или већег дефекта, трбусног зида.
Уместо овог постоји серозна мембрана кроз коју се провиде трбушни органи, који је често
испуњавају. Потребна је хитна операција јер је мембрана без крвних судова, склона је
некрози а тиме долази до инфекције трбушних органа.
Следећа аномалија је:
Расцеп кичме-кичменог стуба -
spina bifida
налази се најчешће у
крсном пределу.
1.1. Даунов синдром код деце
Неопходно је знати да никакав стресни догађај током трудноће није могао проузроковати
појаву Дауновог синдрома. На самом почетку трудноће, из још непознатих разлога, у развоју јајне
ћелије код жене, или сперматозоида код мушкарца, или након њиховог спајања, долази до грешке
која мења правилан број хромозома. Дете са Дауновим синдромом има један додатни хромозом у
свакој ћелији свог тела и управо тај хромозом у вишку, ремети генетску равнотежу и доводи до
карактеристичних промена у физичкој и менталној сфери развоја детета. Учесталост рађања деце
са Дауновим синдромом у општој популацији креће се од 1,3 до 1,5 на 1000 живорођене деце.
Постоје три основна типа хромозомског поремећаја:
2
Тризомија 21 (деца са 47 хромозома) код највише деце са Дауновим синдромом (95%)
постоји потпуна тризомија 21 - односно трострука доза хромозома на двадесет првом пару
која је присутна у свакој ћелији организма.
Мозаицизам - настаје грешком у расподели хромозома која се догађа у другој или трећој
деоби ћелија. Као резултат тога неке од ћелија су нормалне, а неке тризомичне. Тризомија
21 са мозаицизмом је ретка и чини свега 1-3 одсто укупних тризомија. За децу са
мозаицизмом карактеристичне су бројне варијације: од интелектуално нормалних са
минималним симптомима до пуна, симптоматологије потпуне тризомије.
Транслокација - (деца са 46 хромозома) је неуобичајен узрок настанка Дауновог синдрома
и јавља се од 1-3 одсто деце са Дауновог синдромом. Ради се о структуралној грешци код
које долази до ломљења и преуређења хромозома. Важно је знати да код око 1/3 случајева
деце са Дауновим синдромом транслокационог типа тризомије 21, један од родитеља
(најчешће мајка) која је физички и ментално здрава, је носилац транслоцираног хромозома.
2
Станковић-Ђорђевић, М. (2002): „Деца са посебним потребама“, PI-PRESS, Пирот, стр. 64.
3
