FREKVENCIJA MUTACIJA
Postavlja se pitanje „ŠTA SU MUTACIJE?“
Mutacije su iznenadna,nasledna promena genetičkog materjala,a termin mutacija je
prvi koristio De Vries,i nekada su semutacije definisale kao sve one promene koje nisu
nasledjene od roditelja,a prenose se na potomstvo.
Evolucijski napredak vrste zavisi od sposobnosti gena da povremeno genetičkog
materjala.
Mutacije delimo na različite načine.Prema prirodi njihovog nastanka mogu biti:
-SPONTANE i
-INDUKOVANE
Spontane mutacije su vrlo retke,i one se dešavaju zbog nesavršenosti kopiranja
genetičkog koda.Genetički kod se kopira na savršen način.Kod bakterija na milijardu gena
dodje jedna greška.To su spontane mutacije,i ceo ovaj proces umnožavanja genetičkog koda i
cela ta mašinerija koja je zadužena za umnožavanje genetičkog koda je naštimovana tako da
daje identične kopije.
Indukovane mutacije su mutacije koje su izazvane različitim agensima.Ti agensi
mogu biti :UV ZRAČENJA,GAMA ZRAČENJA,HEMIJSKI AGENSI,BIOLOŠKI AGENSI
i dr.Mutacije mogu da budu GENSKE,HROMOZOMSKE,zatim mogu biti
INVERZIJE,DELECIJE,DUPLIKACIJE,a prema pravcu kako se dešavaju mogu biti
POVRATNE i DIREKTNE.
POVRATNA je kad imamo jedan gen koga je neko A mutiralo u T,a posle imate da T
mutira u A.To je takozvana ˝reverzija’’,izgubite funkciju gena,pa se posle povrati.To sada
znači POVRATNA MUTACIJA.
Genske mutacije su promene redosleda nukleotida u DNK koje se trajno zadržavaju i
prenose u narednu generaciju ćelija.To su nagle nasledne promene koje mogu zahvatiti cele
hromozome (hromozomske aberacije)i samo pojedine gene(genske ili tačkaste mutacije).
HROMOZOMSKE ABERACIJE su promene u genomu koje obuhvataju cele
hromozome ili njihove delove,mogu se uočiti pod mikroskopom za razliku od genskih
mutacija.Postoje dva tipa aberacija:strukturne aberacije (promene u gradji hromozoma)i
numeričke aberacije(promene u broju hromozoma).
Strukturne aberacije hromozoma su tip prekida i poremećaja linearnog kontinuiteta
hromozoma,koji se nekad javljaju spontano,ali mogu biti izazvane različitim
mutagenima.Hromozomi se mogu prekidati na bilo kom stadijumu ćelijskog ciklusa.Na
osnovu toga kako se ti prekinuti delovi povezuju,imamo četiri osnovna tipa strukturnih
aberacija:delecije,duplikacije,inverzije i translokacije.Duplikacije predstavljaju udvajanje,a
delecije gubljenje delova hromozoma.Uzrok ovih aberacija je vrlo često nepravilan krosing
over,i do njega dolazi kada se nesestrinske hromatide homologih hromozoma ne postave
simetrično naspramno jedna drugoj.Sa stanovišta evolucije duplikacije su značajne,jer dovode
do usložnjavanja genetičkog materjala.Delecije autozomnih hromozoma su uvek štetne,prvo
opisano oboljenje uzrokovano delecijom je sindrom mačijeg plača.INVERZIJE nastaju kada
se na jednom hromozomu dese dva prekida pa se deo izmedju prekida rotira na 180 stepeni,a
zatim dolazi do prespajanja rotiranog dela za ostatak hromozoma.Inverzije mogu
biti:pericentrične i paracentrične.Ako je rotirani deo hromozoma obuhvatio centromeru onda
je to pericentrična,a ako se rotacija desila samo unutar jednog kraka(nije zahvatila
centromeru)onda je u pitanju paracentrična inverzija,i nosioci inverzije su uglavnom
fenotipski normalni,a štetnost inverzija izražava se u potomstvu.
TRANSLOKACIJE predstavljaju razmenu delova izmedju homologih i nehomologih
hromozoma.Oni se razlikuju:recipročne,nerecipročne i Robertsonove translokacije.Pri
recipročnoj translokaciji se razmenjuju delovi izmedju bilo koja dva hromozoma,a pri
nerecipročnoj translokaciji je prenos genetičkog materjala iz jednog u drugi hromozom.Osobe
nosioci translokacija su najčešće fenotipski normalne jer se gube samo kratki kraci
akrocentričnih hromozoma,i za njih se kaže da su nosioci uravnotežene translokacije,a
potomstvo ovakvih osoba je ugroženo i može imati poremećen broj hromozoma što izaziva
odredjene sindrome(Daunov sindrom).
NUMERIČKE ABERACIJE HROMOZOMA
Promene u broju hromozoma nazivaju se numeričke aberacije.Razlikuju se dva tipa
ovih aberacija:poliploidija i aneuploidija.
Poliploidija je numerička aberacija pri kojoj dolazi do uvećanja broja ukupnih
garnitura hromozoma.Ako se u telesnoj ćeliji nalazi više od dve,a u polnoj više od jedne
garniture hromozoma onda su takve ćelije poliploidne.Tako nastaju ćelije
sa:triploidnim(3n),tetraploidnim(4n),pentaploidnim(5n) itd.brojem hromozoma.Uzroci
poliploidije mogu biti sledeći:
1)oplodjene jajne ćelije većim brojem spermatozoida,što predstavlja najčešći uzrok
pojave poliploidije kod čoveka.
2)oplodjenje nenormalne jajne ćelije kod koje nije došlo do redukcije broja
hromozoma ako se oplodi diploidna jajna ćelija nastaće triploidan zigot
3)spajanje diplidnih zigota ,čime nastaje tetraploidan zigot(4n)
Poliploidija je normalna i česta pojava kod biljaka.U toku evolucije cvetnica smatra se
da je oko 1/3 vrsta nastalo poliploidijom.Mnoge krupne vrste je čovek stvorio
poliploidijom,jer su te biljke krupnije,sa većim sadržajem hranljivih materija i dr.
(jagoda,banana,kruška,pšenica i dr.)Divlja hrizantema ima sitan i neugledan cvet,dok je
dekaploidna vrsta lepog krupnog cveta.Kod životinja je poliploidija retka kao normalna
pojava(vinska mušica),dok je za čoveka poliploidija štetna i uglavnom letalna ali se retko
radjaju deca sa ovim aberacijama,jer se polploidni zigoti eliminišu u intrauterinom razviću.
ANEUPLOIDIJA predstavlja uvećanje ili smanjenje osnovne garniture za jedan ili
veći broj hromozoma.Uzroci nastanka ove aberacije su:nerazdvajanje parova hromozoma u
mejozi I,nerazdvajanje sestrinskih hromatida u mejozi II,nerazdvajanje sestrinskih hromatida
u mitozi.Nedostatak hromozoma je za ćeliju štetniji od viška hromozoma pri čemu su
monozomije autozomnih hromozoma letalne.Aneuploidija autozomnih hromozoma čoveka
izaziva poremećaje kod populacije ljudi u svojstvu sindroma tj.najčešća trizomija kod ljudi je
trizomija 21 koja se izražava kao Daunov sindrom,trizomija 13 se izražava kao Patauov
sindrom,dok je trizomija 18 Edvardsov sindrom.Kod aneuploidije polnih hromozoma
izazivaju teške emotivne teškoće i sterilitet kako kod muškaraca,tako i kod žena.
