Mišićna distrofija

Mišićne distrofije su heterogena skupina nasljednih bolesti karakteriziranih progresivnom mišićnom slabosti i atrofijom
mišića. Geni i njihovi proteinski produkti odgovorni za nastanak mišićnih distrofija otkriveni su za većinu mišićnih distrofija.
Molekularna genetska testiranja, te određivanje proteinske deficijencije u većini slučajeva nam omogućava postavljanje precizne
dijagnoze, procjene tijeka bolesti, ali omogućava i identifikaciju nosioca te otvara mogućnost prenatalne dijagnoze.