Odlomak

          Bolesti Ugljenih hidrata
Poremećaji metabolizma galaktozemije

Poremećaj me metabolizma glikogenoze :

  • Tip I -Von Girkeova bolest
  • Tip II-Pompeova bolest
  • Tip III-Corijeva bolest
  • Tip IV-McArdeleova bolest
  • Tip VI-Deficit  jetrine fosforilaze

Poremećaj metabolizma fruktoze:
Benigna fruktozurija

 
Galaktozemija
Galaktozemija je urođena greška u metabolizmu monosaharida galaktoze, sastojka mlečnog šećera, koja se nasleđuje autosomno – recesivno
Manjak enzima može se dokazati u tkivu jetre, leukocitima, eritrocitima, u kulturi fibroblasta.
Heterozigoti nosioci različitih alela na lokusu za galaktozemiju identifikovani su određivanjem enzima u eritrocitima ili kulturi fibroblasta kože. Pošto se enzim dokazuje u kulturi ćelija, prenatalna dijagnoza je moguća.
Incidencija 1: 60 000 dece

No votes yet.
Please wait…

Prijavi se

Detalji dokumenta

Više u Skripte

Komentari

Click to access the login or register cheese