UNIVERZITET U TRAVNIKU
FARMACEUTSKO-ZDRAVSTVENI FAKULTET
ODSJEK/SMJER: SESTRINSTVO
EPIGENETIKA U MEDICINI
seminarski rad
Mentor: Student:
doc.dr.sci. Nedžad Prazina
Travnik, april 2019. godine
4
2. Epigenetika u medicini
Epigenetika definisana kao nauka koja se bavi proučavanjem promjene transkripcije
gena koja utječe na varijabilnost fenotipa organizma, obuhvata široki spektar staničnih procesa,
od dobro proučenih kovaletnih modifikacija DNA i proteina koje ju pakiraju (Slika 1.) do onih
čiji se točni principi djelovanja tek trebaju otkriti kao što su primjerice, pozicioniranje
nukleosoma, regulacija gena nekodirajućim RNA slijedovima ili promjene izazvane
međusobnom interakcijom kromosoma u stanici.
Neke modifikacije potiču gušće odnosno rjeđe pakiranje DNA time određujući dostupnost
transkripcijskim faktorima koji započinju transkripciju nekog gena dok druge služe kao signali
koji moduliraju njegovu ekspresiju. Gušće pakiranu DNA oko histona nazivamo
heterokromatinom i to je regija gena koji se ne prepisuju ili rijetko prepisuju. Aktivno
transkribirane gene nalazimo u eukromatinu - dijelu DNA gdje je ona manje kondezirana i time
dostupnija molekularnim kompleksima koji započinju transkripciju.(1)
Slika 1.
Shematski prikaz modifikacije histona i metilacije DNA. (1)
Najvažniji epigenetski mehanizmi su metilacija molekule DNA, uspostavljanje kovalentnih,
postranslacijskih promjena histona (metilacija, acetilacija, fosforilacija, sumoilacija) i
utišavanje gena ovisno o malim molekulama RNA. Ova tri najvažnija epigenetska mehanizma
