Tetralogia Falot

Tetralogija Fallot-a (ToF) je najjedostavniji oblik cijanotične kongenitalne anomalije srca (CHD) nakon 1 godine života sa incidencom 10% od svih oblika CHD. Nastaje zbog poremećaja u razvoju bulbusa srca sa inkompletnom torzijom što dovodi do VSD, “jašuće” aorte, infundibularne, valvularne ili supravalvularne PS uz posledičnu desnu ventrikularnu hipertrofiju (RVH).

Udružena oštećenja uključuju: ASD – tip sekundum (pentalogija Fallot), muskularni VSD, desni aortalni luk, anomalni dvostruki aortalni luk, anomalni izlazak i tok koronarnih arterija prvenstveno leve i kompletni AVSD (redak, obično sa Down sindromom). Približno 15% pacijenata s ToF ima izostanak ekspresije transkripcionog faktora Tbx1 i mikrodeleciju regiona 22q11.2 (prethodno zvan- Di George sindrom) sa autozomalnim dominatnim tipom nasleđivanja.