AKADEMIJA STRUKOVNIH STUDIJA ŠABAC
ODSEK ZA MEDICINSKE I POSLOVNO-TEHNOLOŠKE
STUDIJE
ZDRAVSTVENA NEGA
TEMA: DIJAGNOZA GENETSKIH BOLESTI
SEMINARSKI RAD
MENTOR: prof. dr Zora Ranković STUDENT: Svetlana Popović 9-25/2018
Šabac, april 2021.
2.DIJAGNOZA GENETSKIH BOLESTI
U zavisnosti od situacije u kojoj se obavlja, jedan isti genetički test može poslužiti:
za otkrivanje uzroka postojećih simptoma bolesti (dijagnostički test),
za otkrivanje toga da li je neko nosilac nefunkcionalnog gena ili
za otkrivanje genetskih grešaka kod nerođenog deteta u toku trudnoće (prenatalni test).
Kako bi se izvršio dijagnostički test kod pacijenta ili analizirao status nosioca kod
članova pacijentove porodice, obično se koristi uzorak periferne venske krvi, dok se u slučaju
prenatalnog genetičkog testa koriste ćelije nerođenog deteta iz materijala dobijenog
amniocentezom ili prilikom biopsije horionskih čupica.
Ukoliko na osnovu kliničkih simptoma, biohemijskih i drugih analiza postoji jasna
sumnja na samo jedan gen, vrši se ciljani dijagnostički test. Važno je razgovarati sa lekarom o
preciznosti i obimu genetičkog testa koji je potrebno obaviti jer se genetički testovi razlikuju.
Nekada se genetičkim testom identifikuju samo najčešće promene u određenom genu a
nekada se analizira ceo gen. Međutim, u slučaju retkih bolesti, simptomi koje lekar prepozna
kod pacijenta često ne ukazuju samo na jednu dijagnozu, te postoji sumnja na desetine
različitih gena. U takvim kompleksnim slučajevima radi se analiza jednog po jednog gena, a
primenom najsavremenijih molekularno-genetičkih metoda, može se analizirati više gena
istovremeno. Upravo to je i razlog zašto je za obavljanje nekih genetičkih testova potrebno
manje, a za neke više vremena. Rezultati genetičkog testa najčešće daju informaciju samo o
bolesti za koju se test izvodi. Međutim, kada se istovremeno analizira više gena, teorijski je
moguće da jedan genetički test otkrije rezultate koji ukazuju i na druge bolesti ili stanja.
Rezultat genetičkog testa su identifikovane promene koje narušavaju funkcionisanje
gena i dovode do razvoja simptoma bolesti – i to barem jedna promena kod dominantnih
bolesti i barem dve kod recesivnih bolesti. Različite promene dovode do različitih posledica,
odnosno do manjeg ili većeg narušavanja rada gena, i u skladu sa tim do blažih ili težih
simptoma bolesti. Takođe, u nekim slučajevima, moguće je detektovati promenu u genu koja
je opisana kao promena koja ne dovodi do razvoja bolesti (benigna promena) ili promenu koja
uopšte nije opisana u literaturi pa je njen efekat nepoznat.
