ALKAPTONURIJA
Ili homogentizinska acidurija je redak kongenitalni defekt u pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine homogentizinske kiseline.

Uzrok nastanka: alkaptonurija je urođeni poremećaj koji se nasleđuje autozomno-recesivno.
Ovo metaboličko oštećenje se javlja usled genske mutacije na 3. hromozomu;

ALKAPTONURIJA
Bolest se razvija kao posledica nedostatka enzima oksidaze, koji razgrađuje homogentizinsku kiselinu u organizmu.

 

Prijavi se