VISOKA MEDICINSKA I POSLOVNO – TEHNOLOŠKA ŠKOLA
ŠABAC
CISTIČNA FIBROZA
-DIPLOMSKI RAD-
Mentor: Student:
Broj indeksa:.
Šabac, 2019.
Bibliografski podaci:
Institucija: Visoka medicinska i poslovno – tehnološka škola u Šapcu
Naučno područje: Medicina
Naučna oblast: Zdravstvena nega
Mentor:
Broj strana rada:
Komisija za odbranu rada:
1.
2.
3.
Autor:
Rad je odložen u biblioteku Visoke medicinske i poslovno –
tehnološke škole u Šapcu.
Slika 1. Klase nasleđivanja CFTR gena
Najvažnija uloga CFTR je regulacija transepitelnog transporta hlorida. Druga,
uglavnom regulatorna svojstva, u vezi su s uticajem na propustljivost natrijumskih kanala,
acidifikaciju intracelularnih organela, inhibiciju kalcijum-aktiviranih hloridnih kanala i
kontratransport bikarbonatnih i hloridnih anjona. Smešten u apikalnoj membrani, CFTR
pripada familiji adenozin 3-fosfat (ATP) - vezujućih transportera, koji koriste energiju
dobijenu hidrolizom molekula ATP za aktivan transport molekula kroz ćelijsku membranu.
Pet domena CFTR molekula (citoplazmatski, ekstracelularni, dva nukleotid-vezujuća i
regulatorni) imaju važnu regulatornu funkciju. Poremećaj jonskog transporta (smanjenje
sekrecije jona hlora uz povećanu reapsorpciju jona natrijuma) je razlog, zbog čega je
transepitelna razlika potencijala (NPD) na nazalnoj sluznici kod obolelih od CF više
negativna, u poređenju sa zdravim osobama (Slika 1. Klase nasleđivanje CFTR gena).
Odsustvo ili poremećaj funkcije CFTR dovodi do poremećaja funkcije brojnih
organa s dominantnim ispoljavanjima na sistemima organa za disanje i varenje. Bolest pluća
u CF odlikuje razvoj recidiva bronhopulmonalnih infekcija, hronične supurativne bolesti i
respiratorne insuficijencije. Zahvatanje digestivnog sistema ispoljava se insuficijencijom
egzokrinog pankreasa i maldigestijom, koji ako se ne leče, dovode do neuhranjenosti i niskog
rasta.
Dijagnoza CF se postavlja na osnovu povišenih vrednosti hlorida u znoju (iznad 60
mmol/l) ili dokazom prisustva mutacija na oba alela u CFTR genu, uz prisutne fenotipske
odlike bolesti.
